Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Was ist das?

Weltweit sind Millionen von Menschen von Erbkrankheiten betroffen. Leider gibt es Pathologien wie das Ehlers-Danlos-Syndrom, die sehr selten sind und für die es keine endgültige Heilung gibt.
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Was ist das?

Letzte Aktualisierung: 23. November 2021

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beschreibt ein breites Spektrum an erblich bedingten Bindegewebserkrankungen. Zudem handelt sich um eine Erkrankung, die weltweit sehr selten auftritt und erstmals im Jahr 1892 klinisch beschrieben wurde.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine erhöhte Elastizität und Flexibilität der Gelenke gekennzeichnet sind. Darüber hinaus liegt bei den meisten Patienten eine Hyperelastizität der Haut vor und ihre kleinen Blutgefäße reißen leicht. Studien gehen von einer Prävalenz von 1 zu 5.000 bis 1 zu 10.000 Menschen weltweit aus.

Derzeit sind etwa 13 Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms bekannt und beschrieben und mehr als 19 Gene sind an der Entstehung dieser Erkrankung beteiligt. Die Diagnose basiert auf einer eingehenden klinischen Untersuchung und dem Einsatz genetischer und biochemischer Tests.

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Das Bindegewebe ist ein komplexes Netzwerk aus Kollagen und anderen Proteinarten, die den Organen und Geweben des menschlichen Körpers sowohl Elastizität als auch Festigkeit verleihen. Vor diesem Hintergrund ist das Ehlers-Danlos-Syndrom das Resultat von Veränderungen in den Kollagenmolekülen aufgrund von Veränderungen in den Genen, die an ihrer Synthese beteiligt sind.

Kollagenmangel oder Kollagendefekte führen zu verschiedenen Erkrankungen der Gelenke, Knochen und Blutgefäße. Die Forschung bestätigt, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, wobei der klassische Typ mit einer Prävalenz von 35 % am häufigsten vorkommt.

Es gibt mehrere Mutationen, die mit der Entwicklung dieser Pathologie in Verbindung gebracht werden. Allerdings ist der Nachweis des Gendefekts schwierig. Die Gene COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 und TNXB sind einige der beteiligten Gene.

Ehlers-Danlos-Syndrom - DNA-Strang
Das Syndrom hat eine genetische Ursache. Mit den herkömmlichen Diagnosemethoden lässt es sich nicht ohne Weiteres nachweisen.

Symptome von EDS

Die klinischen Erscheinungsformen dieser Erkrankung hängen von der Variante des Syndroms und dem Schweregrad ab. Obwohl die Betroffenen im Allgemeinen nur leichte Symptome haben, kann EDS bei einigen Patienten auch zu schweren und lebensbedrohlichen Zuständen führen.

Die wichtigsten Anzeichen, die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind die folgenden:

  • Elastische und hypermobile Gelenke
  • Schmerzen und Knacken in den Gelenken
  • Häufige Gelenkverlagerungen
  • Elastische, weiche und samtartige Haut
  • Verlangsamte Wundheilung
  • Spröde Haut mit Neigung zu Blutergüssen

Darüber hinaus leiden manche Menschen unter chronischen Knochen- und Muskelschmerzen sowie Sehstörungen. Außerdem können in seltenen Fällen zudem Rückenschmerzen, ein verminderter Muskeltonus, Plattfüße und Zahnfleischerkrankungen auftreten.

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Mögliche Komplikationen

Die Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind vielfältig und hängen mit dem strukturellen Defizit des Bindegewebes zusammen. Sie sind in der Regel langfristig, vor allem bei Patienten, bei denen EDS nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird.

Zu den Komplikationen im Zusammenhang mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom gehören die folgenden:

  • Frühzeitig einsetzende Arthritis
  • Luxation und Dislokation von Gelenken
  • Gerissenes Aortenaneurysma
  • Frühzeitiges Einsetzen der Wehen während der Schwangerschaft
  • Mitralklappenprolaps
  • Muskelschwund

Wie wird das Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert?

In den meisten Fällen wird das Ehlers-Danlos-Syndrom auf der Grundlage einer eingehenden klinischen Untersuchung festgestellt. Der Arzt/die Ärztin sucht bei der körperlichen Untersuchung nach Warnzeichen, die auf diese Pathologie hindeuten, wie hypermobile Gelenke und elastische Haut.

Auch die Familienanamnese ist ein wichtiger Grundpfeiler für den Verdacht. Darüber hinaus kann eine genetische Analyse die als vaskulär, arthrochalasisch und hypermobil bezeichneten Varianten bestätigen.

Weitere ergänzende Methoden, die zum Einsatz kommen können, sind:

  • Hautbiopsie zur Kollagentypisierung
  • Untersuchung der Aktivität des Enzyms Lysylhydroxylase
  • Echokardiographie für kardiovaskuläre Komplikationen

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Behandlung

Leider gibt es keine endgültige Heilung für Patienten, die am Ehlers-Danlos-Syndrom leiden. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome der Betroffenen zu lindern und zukünftige Komplikationen zu verhindern. Während eines akuten Schubs sollte man sich ausreichend schonen und eine Überbelastung der Gelenke vermeiden.

Schmerzen werden durch die kurzfristige Verabreichung nichtsteroidaler Antirheumatika (NSAR) wie Ibuprofen und Naproxen behandelt. Darüber hinaus sind auch Muskelrelaxantien hilfreich. Des Weiteren ist eine Steroidinfiltration bei Schleimbeutelentzündungen oder damit verbundenen Sehnenentzündungen angezeigt.

Bei der langfristigen Behandlung von Gelenkbeschwerden bietet die Physiotherapie große Erleichterung. Außerdem empfiehlt die Forschung die Einnahme von Magnesium und Multivitaminen zur Vorbeugung von Muskelkrämpfen und zur Kontrolle der Fragilität der Blutgefäße.

Ehlers-Danlos-Syndrom - Knie mit Bluterguss
Die durch die Krankheit verursachten Blutergüsse können lokal begrenzt sein, aber auch zu erheblichem Blutverlust führen.

Leben mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom

Die meisten Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben leichte Symptome, die sich durch geringe Anpassungen der Lebensweise lindern lassen. Deshalb ist es wichtig, dass du dich über die Krankheit informierst und die Unterstützung von Familie und Freunden hast.

Außerdem ist es wichtig, dass du dich ausreichend und mit leichter bis mittlerer Intensität bewegst. Zu den sportlichen Aktivitäten, die sich bei EDS besonders empfehlen, gehören Yoga, Wandern, Schwimmen und Radfahren. Allerdings solltest du auf die Ausübung von Kontaktsportarten und Gewichtheben verzichten, da sie das Verletzungsrisiko erhöhen.

Überdies raten Ärzte, Schuhe mit gutem Halt zu tragen, um Gelenksverrenkungen oder Verstauchungen zu verhindern. Auch der Schutz des Kiefers ist wichtig. Daher solltest du auf den Verzehr von Kaugummis, Eis und sehr knusprigem Essen verzichten. Ausreichende Erholung ist ein weiterer Aspekt, auf den du achten solltest. Du kannst beispielsweise Körperkissen und Schaumstoffmatratzen verwenden, um deinen Körper zu entlasten.

Wenn du seltsame und ungewöhnliche Symptome beobachtest oder sich deine bisherigen Beschwerden verschlechtern, solltest du deinen Arzt/deine Ärztin aufsuchen. Denn nur diese Experten sind in der Lage, über die erforderliche Behandlung und weitere Aspekte zu entscheiden, die du beachten solltest.

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