Wissenswertes über genetische Mutationen

Genetische Mutationen können verschiedene Krankheiten verursachen, doch dies muss nicht der Fall sein. Nicht immer haben Abweichungen der ADN Auswirkungen zur Folge, die das Leben beeinträchtigen. Erfahre in unserem heutigen Artikel mehr über dieses Thema. 

Geprüft und freigegeben von der Pharmazeutin María Vijande.

Geschrieben von María Vijande

Letzte Aktualisierung: 18. Juli 2022

Genetische Mutationen sind Veränderungen des Erbbildes, das auch als Genotyp bezeichnet wird. Darunter versteht man die Gesamtheit der in den Genen festgelegten Erbinformationen. Träger dieser Erbinformationen ist die Desoxyribonukleinsäure, kurz DNA.

Wenn es in der DNA zu Mutationen kommt, werden andere Proteine synthetisiert, was wiederum bedeutet, dass sich auch der Phänotyp verändert. Als Phänotyp bezeichnet man die Gesamthiet der sichtbaren Charaktere eines Wesens, die aus dem Zusammenwirken von Erbanlagen und Umweltfaktoren entstehen. Der Phänotyp ist meist weniger vorteilhaft, als dies normalerweise der Fall ist, doch dies muss nicht sein.

Auch wenn verschiedene Krankheiten durch Genmutationen verursacht werden, ist nicht zu vergessen, dass die biologische Evolution ebenfalls durch genetische Mutationen möglich war und ist. Mutationen ermöglichen es allen Lebewesen, sich an die Umwelt anzupassen. Dadurch entstehen auch neue Arten und andere wiederum sterben aus.

Es gibt auch neutrale Mutationen, die für das betroffene Individuum keinerlei Auswirkungen haben: Sie schaden ihm nicht, bringen ihm jedoch auch keine Vorteile für das Überleben oder die Fitness.

Wo finden genetische Mutationen statt?

Genmutationen können auf verschiedenen Ebenen stattfinden:

• Genmutationen einzelner Gene: Diese finden auf molekulärer Ebene statt, das heißt in der DNA. Sie wirken sich deshalb auf eine oder mehrere stickstoffhaltige Basen aus, welche die DNA-Ketten bilden.
• Genomische, numerische oder kariotypische Mutationen: Bei einer Genommutation verändert sich die Zahl der Chromosomen. Jeder Mensch hat 46 Chromosomenpaare, wenn die Zahl abweicht, sind Betroffene Träger einer Genomutation und können diese weitervererben.
• Chromosomenmutation oder strukturelle Mutation: Diese Veränderungen finden in den Chromosomen statt.

Genetische Mutationen: Welche Typen gibt es?

Wie bereits erwähnt, kommt es bei Genmutationen im Normalfall zu einer abweichenden chemischen Komposition innerhalb eines Gens. Das bedeutet, dass sich die Nukleotidsequenz der DNA verändert, welche das Gen formt. Diese Mutationen können unterschiedlicher Art sein, je nachdem welche Mechanismen diesen zugrunde liegen. 

Abhängend von der Abweichung, die in der Basenkette entsteht, unterscheidet man vier verschiedene Arten von Genmutationen. Die Basen sind Proteine, die wie kleine Bausteine die DNA aller Lebewesen aufbauen. Die Organisation und Position innerhalb der DNA ist bei jedem Organismus unterschiedlich.

1. Punktmutation durch Substitution

Wie der Name bereits verrät, werden bei der Punktmutation durch Substitution Nukleotide ausgetauscht. Dies kann während der Duplikation der Fall sein, wenn der Mechanismus fehlerhaft verläuft und ein falsches Nucleotid in die DNA-Kette einsetzt.

Substitutionen sind meist nicht schädlich, außer wenn es sich um einen Unsinn-Fehler bei einem Codon handelt, oder wenn eine Aminosäure des aktiven Zentrums dadurch beeinträchtigt wird. Ein Beispiel für eine möglicherweise daraus resultierende Krankheit ist die Sichelzellenanämie. 

2. Insertion oder Addition einer Base

Während der Duplikation werden zusätzliche Nukleotiden oder DNA-Sequenzen in eine DNA-Sequenz eingebaut. In der Folge kann es zu verschiedenen Krankheiten kommen. Einige Beispiele dafür sind:

• Albinismus: Das Farbpigment Melanin in den Augen, der Haut und dem Haar kann aufgrund der Genmutation nicht gebildet werden.
• Alkaptonurie: Diese seltene Genmutation färbt beispielsweise den Urin schwarzbraun, führt zur Pigmentierung des Bindegewebes und zu Arthrose.
• Phenylketonurie: Diese erbliche Krankheit verhindert den Abbau der Aminosäure Phenylalanin und in der Folge die Synthese von Tyrosin.

3. Deletion oder Verlust einer oder mehrerer Basen

Als Deletion bezeichnet man bei einer Genmutation den Verlust einer oder mehrerer Basen. Additions- und Deletionsmutationen sind ernster als Substitutionen, denn die Anzahl der Nukleotide verändert sich und somit die gesamte Aminosäurenkette. In der Folge werden Nachrichten, die von der DNA übertragen werden, falsch codiert. Man spricht von einer Verschiebung des Leserasters.

4. Transposition oder Translokation von Basen

Dieser Ausdruck bezieht sich auf eine veränderte Position einer DNA-Sequenz. Das heißt, dass sich ein Fragment des Moleküls trennt und dann an einer anderen Stelle anlagert. Diese Verschiebung der Sequenzen innerhalb der Kette führt zu neuen Basen-Tripletts. Wie bei einer Addition oder einem Basenverlust verändert sich damit die codierte Botschaft.

Genetische Mutationen: Abschließende Bemerkung

Es gibt verschiedene Arten genetischer Mutationen in der DNA. Diese können dazu führen, dass Proteine anders synthetisiert werden und Krankheiten entstehen. Doch dies ist nicht immer der Fall, denn im Laufe der Evolution ist es zu unzähligen Mutationen gekommen, die es uns ermöglicht haben, zu überleben und uns an die Umwelt anzupassen.

Es ist von größter Wichtigkeit, weitere Forschungen über genetische Mutationen zu fördern, um neue Therapien für die daraus resultierenden Krankheiten zu finden. Durch das Studium der Genetik können wir außerdem mehr über uns Menschen herausfinden und viele Funktionen sowie unsere Anpassungsfähigkeit besser verstehen.