Das Fragile-X-Syndrom: Symptome und Behandlung

Das Fragile-X-Syndrom ist die häufigste zu einer verminderten Intelligenz führende erblich bedingte Krankheit. Deshalb existieren auf der ganzen Welt Selbsthilfegruppen, die Familien und Patienten unterstützen. Erfahre in unserem heutigen Beitrag mehr über diese Krankheit. 

Geschrieben und geprüft von dem Facharzt Leonardo Biolatto.

Letzte Aktualisierung: 11. November 2022

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine erblich bedingte Krankheit, welche die geistige Leistungsfähigkeit beeinträchtigt. Dieser Gendefekt hat für Betroffene und ihre Familien einschneidende Folgen.

Es handelt sich um die häufigste Form der erblichen geistigen Behinderung. Die Häufigkeit beträgt bei Jungen 1:4000 und bei Mädchen 1:6000. Dies erklärt sich durch die genetische Struktur der beiden Geschlechter: Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen, Männer jedoch nur über eines, das andere ist ein Y-Chromosom. Deshalb kann die Krankheit bei Frauen trozt der genetischen Abweichung ohne offensichtliche Symptome verlaufen.

Wenn der Gendefekt eines der X-Chromosomen der Frau betrifft, kann das andere X-Chromosom ausgleichend wirken, da es dasselbe Gen enthält. Frauen haben deshalb oft geringere Symptome und Störungen oder sind nur Trägerinnen des Gendefekts, ohne jedoch selbst daran zu leiden. 

Das bei dieser Störung betroffene Gen nennt sich FMR1. Da es geschädigt ist, produziert es das FMRP-Protein nicht korrekt oder überhaupt nicht. Dies führt zu folgenden Problemen:

• Verminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit
• Aggressionen oder soziale Störungen
• Sprachprobleme

Das Fragile-X-Syndrom ist nicht heilbar. Sobald die Diagnose erfolgt, können unterstützende Rehabilitationstherapien hilfreich sein, doch die Störungen können nicht rückgängig gemacht werden.

Das Fragile-X-Syndrom: Symptome

Das Fragile-X-Syndrom äußert sich durch unterschiedliche Symptome. Das Hauptproblem ist die verminderte Intelligenz, die von Entwicklungsstörungen begleitet wird. Außerdem sind auch andere Schwierigkeiten vorhanden:

• Lernschwierigkeiten: Die verminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit kann mild oder schwerwiegend sein. Zum Teil wird diese zusätzlich von Hyperaktivität und einem Aufmerksamkeitsdefizit begleitet. Dies macht die Aufnahme in die Schule sehr schwierig. Darüber hinaus sind oft auch Sprachstörungen vorhanden.
• Verzögerte Sprachentwicklung: Insbesondere bei Jungen entwickeln sich die Sprachfähigkeiten im Vergleich zu anderen Kindern oft sehr langsam. Sie stottern häufig und sind nicht fähig, Worte vollständig auszusprechen. Zu vollständiger Stummheit kommt es selten, doch Betroffene entwickeln ihre Sprachfähigkeiten in der Regel nicht komplett.
• Physische Veränderungen: Manchen Säuglingen ist äußerlich nicht anzusehen, dass sie an dem Fragilen-X-Syndrom leiden. Doch im Verlauf der Zeit und insbesondere sobald sie in die Adoleszenz kommen, werden die Anzeichen offensichtlicher. Die Ohren sind meist größer, die Stirn prominent und außerdem leiden Betroffene oft an Plattfüßen.
• Soziale Anpassungsstörungen: Kinder mit einem Fragilen-X-Syndrom können sehr nervös sein, den Blickkontakt ablehnen oder auch Aggressivität an den Tag legen. Häufig berichten Familien auch über große Schüchternheit bei Mädchen.
• Überempfindlichkeit: Zwar ist der sensorische Aspekt nicht der wichtigste, doch trotzdem ist zu erwähnen, dass Betroffene oft an Photophobieleiden und bei starkem Lärm mit übertriebenen Reaktionen antworten können.

Das Fragile-X-Syndrom: unkomplette Formen

Nicht immer ist das Fragile-X-Syndrom in seiner kompletten Form vorhanden. Wenn die Beeinträchtigung des Gens FMR1 nur leicht ist, kann sich dieser Gendefekt auch anders bemerkbar machen. Zwei mögliche Formen sind:

• Fragiles-X assoziierte primäre ovariale Insuffizienz: Die englische Abkürzung für dieses Syndrom lautet FXPOI. Trägerinen der FMR1-Prämutation sind häufig unfruchtbar und gelangen bereits frühzeitig in die Menopause. Ihr Menstruationszyklus endet oft schon vor dem 40. Lebenjahr. Sollten sie fruchtbar sein und schwanger werden, ist das Risiko das Fragile-X-Syndrom weiterzuvererben sehr hoch.
• Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS): In diesem Fall handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Störung, die sich durch starke Zitterbewegungen (Intentionstremor) äußert und zu Gangstörungen führt. Weitere Folgen dieser Krankheit sind Gemütsstörungen.

Behandlungsmöglichkeiten

Wir haben anfangs bereits erwähnt, dass das Fragile-X-Syndrom nicht heilbar ist. Es handelt sich um einen Gendefekt, der nicht behandelt oder rückgängig gemacht werden kann.

Doch spezifische Rehabilitationstherapien sind vorteilhaft, um Betroffenen zu helfen. Damit kann die Sprachfähigkeit stimuliert werden, damit die Kinder in das Bildungssystem integriert werden können. Verhaltensprobleme sind psychologisch therapierbar, um soziale Beziehungen zu verbessern.

Wichtig ist eine frühzeitige Stimulation in spezifischen Zentren. Diese Stimulation mit erprobten Techniken sollte mindestens bis zum 3. Lebensjahr erfolgen. 

Viele Selbsthilfegruppen für Betroffene und ihre Familien unternehmen weltweit große Anstrengungen, um diese Krankheit bekannt zu machen und Alternativen zu finden. Sie informieren außerdem über alle damit zusammenhängenden Aspekte, um schwierige Situationen einfacher bewältigen zu können und Diskriminierung zu verhindern.