Retinoblastom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Ein Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor in der Netzhaut des Auges, der durch eine Genmutation entsteht. Rund 40 Prozent der Patienten leiden an der erblichen Form dieser Krankheit. Erfahre heute mehr über dieses Thema. 
Retinoblastom: Symptome, Ursachen und Behandlung
Jael Garrido Dominguez

Geschrieben und geprüft von dem Arzt Jael Garrido Dominguez.

Letzte Aktualisierung: 18. Juli 2022

Als Retinoblastom bezeichnet man eine Tumorerkrankung der Netzhaut des Auges. Häufig entsteht diese Krebsart bereits in sehr frühem Alter. Deshalb handelt es sich um den häufigsten intraokulären Tumor bei Kindern.

Das Retinoblastom repräsentiert rund 3 Prozent aller Krebserkrankungen von Kindern, wobei die Inzidenz bei 1 Fall von 15.000 – 18.000 lebend geborenen Kindern beträgt. Diese Zahlen bedeuten, dass weltweit jedes Jahr rund 5.000 neue Fälle zu verzeichnen sind.

Die Diagnose dieser Krankheit erfolgt im Durchschnitt in einem Lebensalter von 18 Monaten. Und in ungefähr 90 Prozent aller Fälle erfolgt die Diagnose in den ersten 5 Lebensjahren, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind.

Der Ursprung dieser Krankheit ist gut bekannt und die Überlebenschancen liegen weltweit zwischen 86 und 92 Prozent. Doch in Entwicklungsländern ist diese Zahl etwas geringer und liegt bei rund 70 Prozent.

Doch welche Symptome verursacht das Retinoblastom? Und welche Behandlungen gibt es? Also, lies weiter, wir berichten heute über diese Krankheit.

Retinoblastom: mögliche Ursachen 

Wie bereits erwähnt, handelt es sich um einen Tumor, der durch eine Genmutation entsteht. Das ursächliche Gen wird als Retinoblastomgen bezeichnet, das sich auf dem Chromosom 13 befindet. Eine der Funktionen dieses Chromosoms ist die Unterdrückung eines komplexen Zellsystems in der Retina durch das Gen RB1. Und wenn beide Retinoblastomgen-Allele verändert sind, kann sich ein Tumor entwickeln.

In weniger als 10 Prozent der Fälle liegt ein familiäres Retinoblastom vor. Doch schätzungsweise sind 30 bis 40 Prozent der Erkrankungen erblich bedingt.

Kind mit Retinoblastom
Als Retinoblastom bezeichnet man eine Tumorerkrankung der Netzhaut des Auges, die durch eine Genmutation verursacht wird. Meist erfolgt die Diagnose im Kindesalter.

Retinoblastom: Symptome

Die Leukokorie ist das häufigste Symptom des Retinoblastoms und in der Regel auch das erste, das sich bemerkbar macht. So wird das weißliche Aufleuchten der Pupille bezeichnet, das durch den Tumor entsteht. Denn das einfallende Licht wird von der Netzhaut nicht mit der darunterliegenden Aderhaut reflektiert, wie dies bei einem gesunden Auge der Fall ist. Denn die Strukturen sind krankhaft verändert.

Andere Anzeichen, die auf ein Retinoblastom hinweisen, sind:

  • Schielen
  • Verminderte Sehfähigkeit
  • Rotes Auge
  • Augenschmerzen
  • Proptose (hervortretendes Auge)

Retinoblastom: Diagnose

Für die Diagnose dieses Tumors ist eine klinische Untersuchung des Auges durch einen Facharzt erforderlich. Außerdem kommen zusätzliche Methoden zum Einsatz. Einige davon sind:

  • DNA-Analyse: Damit kann festgestellt werden, ob es sich um die erblich familiäre Variante handelt.
  • Intraokulare Sonografie
  • Tomografie
  • Magnetresonanz

Mit diesen Verfahren kann der Facharzt die Gesundheit des Auges untersuchen und eine Differenzialdiagnose erstellen. Damit kann er beispielsweise ein Pseudoretinoblastom ausschließen. Dabei handelt es sich um einen Tumor, der dieselben Symptome und Eigenschaften wie ein Retinoblastom aufweist und deshalb häufig verwechselt wird.

Retinoblastom: Behandlungsmöglichkeiten 

Die Behandlung eines Retinoblastoms bezweckt folgende Hauptziele:

  • Das Leben des erkrankten Kindes zu retten,
  • das betroffene Auge zu retten und
  • eine optimale Sehfähigkeit zu garantieren.

In den meisten Fällen erfolgt eine individuelle Behandlung je nach Situation und Komplexität des Falles. Die häufigsten Therapien, die zum Einsatz kommen, sind:

Perkutane Strahlentherapie

Mit einer perkutanen Strahlentherapie kann der Tumor lokal kontrolliert werden, die Spätwirkungen auf die Retina sind minimal. Jedoch ist bei einer externen Strahlentherapie die Sterblichkeitsrate bedeutend höher. Eine weitere Folge könnte das verminderte Knochenwachstum im Bestrahlungsfeld (im Gesicht) sein.

Untersuchung Retinoblastom
Die perkutane Strahlentherapie ist eine der Behandlungsmöglichkeiten, um den Tumor zu kontrollieren.

Bestrahlung mit Radionukliden

Das erkrankte Auge kann durch die Bestrahlung mit Radionukliden therapiert werden. Damit kann die Exposition des gesunden Gewebes minimiert werden. Aber diese Methode ist nur bei spezifischen Lokalisierungen des Tumors möglich.

Chemotherapie

Die Chemotherapie kommt meist nur bei komplizierten und fortgeschrittenen Tumorerkrankungen zum Einsatz. Sie kann in Kombination mit der äußeren Strahlentherapie verwendet werden, oder um die Größe des Tumors am Anfang zu reduzieren.

Zusammenfassende Bemerkung

Der Begriff Retinoblastom bezeichnet eine Krebserkrankung, die meist bei Kindern unter 5 Jahren diagnostiziert wird. Sie entsteht durch eine genetische Veränderung, die in 30 Prozent der Fälle erblich bedingt ist. Und das häufigste Symptom ist die Leukokorie, das heißt das weißliche Aufleuchten der Pupille beim Einfallen von Licht.

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, mit spezifischen Vor- und Nachteilen. Doch alle Therapien bezwecken, das Leben des betroffenen Patienten zu retten. Auch seine Sehfähigkeit soll damit erhalten werden. 


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