Merkmale der Retinitis pigmentosa
Es gibt viele Merkmale der Retinitis pigmentosa, da es sich nicht um eine einzelne Krankheit handelt. Vielmehr handelt es sich um eine Gruppe von erblichen, degenerativen und fortschreitenden Krankheiten. Schätzungen zufolge ist einer von 4.000 Menschen auf der Welt davon betroffen. Diese Zahl variiert jedoch je nach Region.
Es handelt sich um eine seltene Krankheit, da bisher nur die Mutationen, die die Hälfte der Fälle verursachen, identifiziert worden sind. Und das, obwohl Retinitis pigmentosa zum ersten Mal im Jahr 1885 von Donders beschrieben wurde, also vor mehr als einem Jahrhundert.
Die Merkmale einer Retinitis pigmentosa sind komplex und es ist eine Krankheit, die noch nicht vollständig erforscht ist. Wir gehen derzeit davon aus, dass ihre Entstehung einen genetischen Ursprung hat, aber auch durch verschiedene Umweltfaktoren beeinflusst wird.
Allerdings gibt es noch keine eindeutigen Forschungsergebnisse.
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Die Merkmale der Retinitis pigmentosa
Es handelt sich dabei um eine Gruppe von genetischen Störungen, die die Fähigkeit der Netzhaut, auf Licht zu reagieren, beeinflussen. Die Krankheit betrifft in der Regel beide Augen und führt zu einem allmählichen Verlust der Sehkraft und in einigen Fällen sogar zur Erblindung.
Die Netzhaut ist die Schicht, die den inneren Teil des Auges bedeckt. Ihre Funktion ist es, Bilder zu empfangen und zu verarbeiten, um sie über den Sehnerv an das Gehirn zu senden. Bei Retinitis pigmentosa sind einige Zellen der Netzhaut unbrauchbar. In der Regel kommt es auch zu einer Ansammlung von Pigmenten im hinteren Teil des Auges.
Am häufigsten tritt diese Art der Erkrankung zwischen dem 25. und 40. Lebensjahr auf. Es gibt jedoch auch Fälle, die vor dem 20. Lebensjahr oder sogar vor der Adoleszenz auftreten – diese sind jedoch selten. Darüber hinaus kann sie auch nach dem 50. Lebensjahr auftreten.
Ursachen
Die Ursache für diese Krankheit ist grundsätzlich genetisch, also erblich bedingt. Das Problem entsteht fast immer durch das Vorhandensein von einem oder zwei defekten Genen. In anderen Fällen tritt eine genetische Mutation bei Menschen auf, bei denen die Krankheit nicht in der Familie vorkommt.
Es gibt grundsätzlich vier Arten von Retinitis pigmentosa:
- Autosomal-dominantes Muster (ADRP). Hierbei tritt die Krankheit bei einem Elternteil und einem der Kinder auf. Dies entspricht etwa 6 bis 15 % der Fälle.
- Autosomal rezessives Muster (ARRP). In diesem Fall hat ein Elternteil die Krankheit nicht, gibt sie aber an eines seiner Kinder weiter. Die Erkrankung tritt erst im fortgeschrittenen Alter auf. Das betrifft 22 – 26 % der Fälle.
- X-chromosomales Muster (XLRP). Hier hat die Mutter die Krankheit nicht, überträgt sie aber auf einen ihrer Söhne. In 1 bis 10 % der Fälle ist dies der Fall.
- Einfaches Muster. Schließlich gibt es auch Fälle, in denen die Krankheit nicht in der Familie vorkommt und auch keine Vererbung durch die Eltern stattfindet. Dies entspricht 50 % der Fälle.
Wir vermuten derzeit, dass Umweltfaktoren an der Entstehung dieser Krankheit beteiligt sind. Es wird angenommen, dass die Einnahme von Lutein, antioxidativen Vitaminen und Omega 3 das Fortschreiten dieser Krankheit verlangsamt. Der Konsum von Tabak, Alkohol, Sonnenbestrahlung und Stress scheint die Entwicklung dagegen zu beschleunigen.
Weitere Fakten über Retinitis pigmentosa
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Das erste Anzeichen der Krankheit ist in der Regel eine Sehschwäche bei schlechten Lichtverhältnissen und in der Nacht. Auch die Fähigkeit, das periphere Sichtfeld wahrzunehmen, geht nach und nach verloren, was zu einem Tunnelblick führt. Mit anderen Worten, Menschen mit dieser Erkrankung können nur noch sehen, wer vor ihnen steht.
Die Verschlechterung erfolgt in der Regel langsam, aber fortschreitend. Oftmals vergehen viele Jahre zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose Retinitis pigmentosa. Außerdem ist zu beachten, dass die Krankheit nicht alle Menschen gleichermaßen betrifft, selbst wenn sie aus der gleichen Familie stammen.
Im Moment gibt es keine Heilung für diese Krankheit, aber es wird weiter daran geforscht. Wissenschaftler glauben, dass es derzeit etwa zwei Millionen Menschen auf der Welt mit dieser Krankheit gibt. Schätzungen gehen außerdem davon aus, dass einer von 80 Menschen die defekten Gene in sich trägt, die diese Krankheit verursachen.
Eine Person, bei der diese Krankheit diagnostiziert wurde, benötigt psychologische Unterstützung, um mit der Möglichkeit einer vollständigen Erblindung umzugehen. Praktisch jeder kann ein unabhängiges Leben führen, auch wenn er blind ist, sofern er sich körperlich und geistig darauf einstellt.
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Linares Guerra, M., Ramos Gómez, E. A., Rodriguez Maso, S., Rosello Leyva, A., Lázaro Izquierdo, Y., & Cuellar Alvarez, R. (2011). Retinosis pigmentaria en baja visión. Revista Cubana de Oftalmología, 24(2), 279-286.
