Autoinflammatorische Erkrankungen - was ist das?

Autoinflammatorische Erkrankungen sind selten und schwer zu diagnostizieren, da sie oft ähnliche Merkmale wie andere Krankheiten aufweisen, unter anderem Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder Krebs. In diesem Artikel erfährst du mehr über einige der häufigsten Arten.
Autoinflammatorische Erkrankungen - was ist das?

Letzte Aktualisierung: 01. Dezember 2021

Autoinflammatorische Erkrankungen, die auch als “periodische Syndrome” bezeichnet werden, sind durch periodische Ausbrüche systemischer Entzündungen gekennzeichnet. Sie betreffen das Verdauungssystem, das neurologische System oder die Haut. Auch Weichteile wie die Gelenke können betroffen sein.

Bei autoinflammatorischen Erkrankungen treten häufig Fieberschübe oder rheumatische Erscheinungen auf. Außerdem simulieren sie vielfach Autoimmun-, Infektions- oder neoplastische Erkrankungen. Insgesamt sind autoinflammatorische Erkrankungen erblich bedingt und treten nur selten auf.

Bei derartigen Erkrankungen kommt es zu einer abnormen Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Im Gegensatz zu Autoimmunkrankheiten haben sie jedoch nichts mit einer T-Zell-Reaktion zu tun und sind auch nicht mit einer hohen Produktion von Antikörpern verbunden.

Nachfolgend wollen wir dir die wichtigsten autoinflammatorischen Erkrankungen etwas genauer vorstellen.

Hereditäre periodische Fiebersyndrome

Autoinflammatorische Erkrankungen - Frau mit Fieber

Hereditäre periodische Fiebersyndrome sind die häufigste Form der autoinflammatorischen Krankheiten. Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist dabei die häufigste Erkrankung. Hierbei treten wiederkehrende und kurze Fieberschübe sowie Serositis oder eine Entzündung des serösen Gewebes des Körpers auf.

Neben FMF gehören auch andere Krankheiten zu dieser Gruppe. Diese sind:

  • TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS): Hierbei kommt es zu akuten Entzündungsschüben mit sehr hohem Fieber, Muskelschmerzen, Ausschlag am Rumpf und an den Extremitäten sowie Bauchschmerzen.
  • Hyper-IgD-Syndrom und periodisches Fieber. Es beginnt in der Regel in den ersten beiden Lebensjahren und geht unter anderem mit hohem Fieber, geschwollenen Drüsen im Nacken und Schmerzen in den Gelenken, Muskeln und im Unterleib einher.

Autoinflammatorische Erkrankungen: Kryopyrinopathien

Kryopyrinopathien sind eine Gruppe seltener autoinflammatorischer Krankheiten, die durch eine Mutation des NLRP3-Gens verursacht werden. Zu ihnen gehören insgesamt drei Krankheiten:

  • Familiäres autoinflammatorisches Erkältungssyndrom (FCAS): Es tritt in den ersten Lebensmonaten auf und äußert sich in Form von Fieber, Urtikaria, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Muskel- und Gelenkschmerzen und Bindehautentzündung. Kälteeinwirkung wirkt als Auslöser.
  • Muckle-Wells-Syndrom (MWS): Obwohl die Symptome denen des FCAS ähneln, dauern die Episoden länger und treten immer wieder auf. Darüber hinaus kommt es zu Taubheit, Episkleritis (Augenerkrankung), einem erhöhten Risiko für Amyloidose oder einer abnormen Ansammlung von Amyloid in Organen oder Geweben.
  • Chronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres Syndrom (CINCA): Dies ist die schwerste Form dieser Art von Syndromen. Zusätzlich zu den Symptomen des MWS führt CINCA zu Hirnhautentzündung, Erblindung, Hirnatrophie und Knochendeformierungen.

Blau-Syndrom

Diese Erkrankung ist eine Untergruppe der autoinflammatorischen Krankheiten, die durch eine Mutation im NOD2-Gen verursacht wird. Es gibt verschiedene Bezeichnungen dafür, aber die häufigsten sind Blau-Syndrom oder früh einsetzende Sarkoidose. Der einzige Unterschied zwischen diesen beiden Erkrankungen besteht darin, dass es im ersten Fall eine Familienanamnese gibt und im zweiten Fall nicht.

Insgesamt besteht das Hauptmerkmal dieser Erkrankung im Vorliegen eines anhaltenden Entzündungszustandes. Sie tritt in der Regel vor dem 4. Lebensjahr auf und geht sehr häufig mit Arthritis, Hautläsionen, Uveitis und in der Hälfte der Fälle mit Fieber einher.

Autoinflammatorische Erkrankungen: Syndrome mit Ausschlag und Fieber

Autoinflammatorische Erkrankungen - ältere Dame reibt sich die Hand

Diese Untergruppe umfasst mehrere Typologien, die im Folgenden aufgeführt sind:

  • Mit entzündlicher Knochenkrankheit. Dies ist eine schwere Erkrankung, die in den ersten Lebenswochen auftritt und schwere Symptome aufweist, die denen der Neugeborenen-Sepsis ähneln.
  • Majeed-Syndrom. Es tritt bei Neugeborenen auf und zeigt Symptome wie multifokale Osteomyelitis, pustulöse Dermatitis und andere. Allerdings ist dieses Syndrom sehr selten.
  • Mit pyogener Arthritis. Diese Krankheit, die auch als PAPA-Syndrom bekannt ist, tritt vor dem 10. Lebensjahr auf und äußert sich durch Arthritis und in den meisten Fällen durch Pyoderma gangrenosum und schwere zystische Akne.
  • Mit entzündlichen Darmerkrankungen. Tritt vor dem ersten Lebensjahr auf und geht mit Darmproblemen wie Bauchschmerzen, blutigem Durchfall usw. einher.
  • Mit anderen Manifestationen. Unter anderem das DITRA-Syndrom, das vor dem 11. Lebensjahr auftritt und mit Hautläsionen einhergeht, und CAMPS, zu dem auch Psoriasis gehört.

Weitere autoinflammatorische Erkrankungen: Syndrome mit Dermatosen und lymphozytärem Infiltrat

Diese Untergruppe umfasst drei Syndrome:

  • PRAAS (Proteasome-associated autoinflammatory syndrome): Das Hauptmerkmal sind Hautanomalien und Lipodystrophie – das teilweise oder vollständige Fehlen von Fettgewebe oder Körperfett.
  • CANDLE-Syndrom: Es handelt sich um wiederkehrendes, fast tägliches Fieber, begleitet von Hautveränderungen und Entwicklungsverzögerungen.
  • Nakajo-Nishimura-Syndrom: In diesem Fall treten hohes Fieber und periodische Hautausschläge auf. Darüber hinaus kommt es auch zu einer lipo-muskulären Atrophie des Oberkörpers.

Autoinflammatorische und Immunschwäche-Syndrome

Auch diese Untergruppe umfasst drei Entitäten:

  • PLAID-Syndrom. Kutane Urtikaria, Erytheme und Juckreiz entwickeln sich als Reaktion auf Kälte und es gibt zusätzliche immunologische Defekte.
  • APLAID-Syndrom. Wiederkehrende Blasenbildung der Haut und Probleme in den Gelenken, den Augen, dem Verdauungstrakt und dem Atmungssystem.
  • HOIL-Syndrom. Es handelt sich um eine chronische Autoinflammation, die mit invasiven Infektionen und Muskelproblemen einhergeht.

Obwohl diese Auflistung sehr technisch ist, hoffen wir dennoch, dass sie hilft, die große Vielfalt dieser Krankheiten und ihre Erscheinungsformen zu verdeutlichen.

Wie immer gilt: Wenn du Fragen hast, wende dich an deinen Arzt.

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  • Aróstegui, J. I., & Yagüe, J. (2007). Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. Síndromes hereditarios de fiebre periódica. Medicina Clínica, 129(7), 267-277.