Wissenswertes über Geburtsdefekte
Geburtsdefekte sind genetische oder körperliche Fehlbildungen, die bereits während der Entwicklung des Fötus im Mutterleib auftreten. Meist treten sie bereits im ersten Schwangerschaftstrimester auf und werden bei einer Routineuntersuchung entdeckt. Sie können jedoch auch erst später oder nach der Geburt erkannt werden.
Diese angeborenen Defekte können die körperlichen Strukturen des Fötus oder die Organfunktionen beeinträchtigen. Sie müssen jedoch nicht unbedingt schwerwiegend sein. In vielen Fällen können betroffene Kinder ein normales Leben führen. Zum Teil kann es sich jedoch auch um dauerhafte und schwerwiegende Behinderungen handeln.
Genetische Ursachen von Geburtsdefekten
Die meisten Geburtsfehler können nicht mit einer bestimmten Ursache in Verbindung gebracht werden. In vielen Fällen handelt es sich um genetische Faktoren. Die häufigsten Ursachen für Geburtsdefekte sind folgende:
- Chromosomenanomalien: Diese treten aufgrund eines Fehlers in den Chromosomen der Ei- oder Samenzelle auf, was dann zu einer abnormalen Anzahl von Chromosomen, einem gebrochenen Chromosom oder einem fehlenden Chromosom führt. Ein Beispiel dafür ist das Down-Syndrom.
- Genetische Abweichungen: In diesen Fällen ist ein bestimmtes Gen verändert. Das kann erblich bedingt sein oder durch eine Schädigung der Gene während der Befruchtung verursacht worden sein. Einige Beispiele sind Achondroplasie, zystische Fibrose oder Phenylketonurie.
- Polygene Anomalien: Genetische Störungen, die durch genetische und chromosomale Veränderungen verursacht wurden. Beispiele dafür sind Spina bifida, Anenzephalie, Lippenspalte oder angeborene Hüftluxation.
Umweltbedingte Ursachen für Geburtsdefekte
Es gibt aber auch äußere Ursachen für angeborene Defekte beim Embryo oder Fötus:
- Gesundheitsprobleme der Mutter: Diese können die gesunde Entwicklung des Fötus stören und so Geburtsfehler verursachen. Einige Beispiele sind Frauen mit Diabetes, die ihren Blutzuckerspiegel nicht unter Kontrolle haben, Frauen mit Bluthochdruck, die ihren Blutdruck nicht kontrollieren, oder Frauen mit einer Schilddrüsenunterfunktion, die nicht ausreichend behandelt wird.
- Umwelterkrankungen: Krankheiten und Gifte, mit denen Frauen während der Schwangerschaft in Kontakt kommen. Diese können dann die fetale Entwicklung beeinträchtigen. Als Beispiele sind hier Röteln, Toxoplasmose, Syphilis und Windpocken zu nennen.
Planen und vorbeugen, um das Risiko für Geburtsdefekte zu senken
Die Planung einer gesunden Schwangerschaft ist jedoch möglich. Im Folgenden zeigen wir dir einfache Schritte, um das Risiko für einen Geburtsfehler zu senken:
- Nimm Folsäure ein: Durch die tägliche Einnahme 400 mg Folsäure über einen Zeitraum von 30 bis 90 Tagen vor der geplanten Schwangerschaft und mindestens während des ersten Trimesters kannst du das Risiko für Fehlbildungen des Gehirns und der Wirbelsäule deines Babys deutlich senken. Es gibt auch eine Vielzahl von Lebensmitteln, die reich an Folsäure sind. Lasse dich von deinem Arzt beraten.
- Vermeide Alkohol: Schwangere Frauen sollten während der Schwangerschaft am besten überhaupt keinen Alkohol zu sich nehmen. Dabei ist es egal in welchem Trimester du bist.
- Halte dich von Tabak fern: Studien zeigen, dass Tabak Frühgeburten und Lippen- oder Gaumenspalten verursachen kann. Wenn du also schwanger bist, rauche nicht und halte dich auch nicht in der Nähe von rauchenden Menschen auf.
- Verzichte auf Freizeitdrogen: Kokain, Marihuana und Ecstasy können die fötale Entwicklung beeinträchtigen. Diese Drogen können ein niedriges Geburtsgewicht und schwere Geburtsdefekte der Harnwege und am Herzen verursachen.
- Vermeide auch nicht verschreibungspflichtige Medikamente: Es gibt viele Medikamente, die du während deiner Schwangerschaft vermeiden solltest. Wenn du schwanger bist, frage immer deinen Arzt, bevor du ein Medikament einnimmst.
Die Bedeutung der medizinischen Versorgung während der Schwangerschaft
Die medizinische Versorgung vor und während der Schwangerschaft ist wichtig, um angeborene Abweichungen zu erkennen, zu beurteilen und zu behandeln.
Ebenso können Ärzte wertvolle medizinische Ratschläge geben, wie du das Risiko vom Geburtsdefekten senken kannst. Frauen, die planen schwanger zu werden oder bereits schwanger sind, bekommen meist die folgenden Ratschläge:
- Überprüfe deine Impfungen: Während der Schwangerschaft ist es sehr wichtig dem Impfplan und den Empfehlungen deines Arztes zu folgen.
- Achte auf bestehende und neue Erkrankungen: Sowohl bereits bestehende Erkrankungen als auch solche, die du während der Schwangerschaft erstmals bekommst, sollten sorgfältig überwacht werden. Dazu zählen unter anderem Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck oder Schilddrüsenüberfunktion. Sprich mit deinem Arzt, damit diese Erkrankungen die Entwicklung des Fötus nicht beeinträchtigen.
Alle zitierten Quellen wurden von unserem Team gründlich geprüft, um deren Qualität, Verlässlichkeit, Aktualität und Gültigkeit zu gewährleisten. Die Bibliographie dieses Artikels wurde als zuverlässig und akademisch oder wissenschaftlich präzise angesehen.
- Einstein, A., B. Podolsky, and N. Rosen, 1935, “Can quantum-mechanical description of physical reality be considered complete?”, Phys. Rev. 47, 777-780.
- Sanfélix Gimeno G., Ferreros I., Librero J., Peiró S. Caracterización de la suplementación de folatos en el embarazo a partir de la combinación de sistemas de información sanitaria. Gaceta Sanitaria. 2012. 26:512-8.
- Morales Peralta Estela. Birth defects in pediatric practice. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2016 Mar [citado 2019 Jun 14] ; 88(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312016000100002&lng=es.
- Raoul C. Hennekam, Leslie G. Biesecker, Judith E. Allanson, Judith G. Hall, John M. Opitz, I. Karen Temple, John C. Carey, Elements of Morphology Consortium
- Am J Med Genet A. 2013 Nov; 161A(11): 2726–2733. Published online 2013 Oct 3. doi: 10.1002/ajmg.a.36249