Meist wird die Methylmalonazidurie im ersten Lebensjahr diagnostiziert. Die Symptome sind während der Kindheit deutlich zu erkennen, variieren jedoch bei jedem Patienten.
Methylmalonazidurie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, die mit der Aufnahme des Vitamins B12 zusammenhängt. Der Organismus kann bestimmte Proteine und Fette nicht abbauen, da sich Methylmalonsäure im Blut ansammelt.
Diese Krankheit wird normalerweise im ersten Lebensmonat diagnostiziert. Etwa 1 Kind von 25.000 bis 48.000 kommt mit dieser Krankheit zur Welt. Die Symptome sind in der Kindheit offensichtlich, variieren allerdings bei jedem Patienten.
Die Ursachen für eine Vitamin-B12-empfindliche Methylmalonazidurie ist eine Störung der Synthese des Cofaktors Adenosylcobalamin (AdoCbl) aufgrund von genetischen Veränderungen der Gene MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) und MMADHC (2q23.2).
Die Vitamin-B12-resistente Methylmalonazidurie wird durch eine verminderte oder nicht vorhandene Aktivität des Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase ausgelöst. In diesem Fall liegt eine Mutation des Gens MUT (6p21) vor.
Doch alle Formen dieser Krankheit werden durch dasselbe autosomal rezessive Vererbungsmuster weitergegeben.
Rezividierendes Erbrechen, Austrockung, Hypotonie (zu niedriger Blutdruck), Entwicklungsverzögerungen, Müdigkeit und Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber) können auf diese Krankheit hinweisen. Langfristig kann es darüber hinaus zu folgenden Komplikationen kommen:
Wenn betroffene Kinder nicht die entsprechende Behandlung erhalten, können sie in ein Koma fallen oder auch sterben. Wenn es sich um eine isolierte Methylmalonazidurie handelt, können je nach Form der Erkankung auch folgende Symptome auftreten:
Die Vitamin-B12-resistente Methylmalonazidurie ist die häufigste isolierte Form. Sie tritt in der Kindheit auf, wobei betroffene Kinder bei der Geburt keine Anzeichen dafür aufweisen. Doch rasch sind Symptome wie Lethargie, Erbrechen und Austrockung zu beobachten.
Danach wird die Vergrößerung der Leber offensichtlich und es entstehen weitere Anzeichen wie Hypotonie und Enzephalopathie (krankhafter Zustand des Gehirns). Anhand von Laboranalysen werden folgende Parameter gemessen:
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Diese Form der Methylmalonazidurie tritt in den ersten Lebensmonaten oder -jahren des Kindes auf. Betroffene leiden an Essstörungen wie Anorexie mit Erbrechen, Hypotonie und Entwicklungsstörungen.
In manchen Fällen kann es nach dem Verzehr von Proteinen zum Erbrechen kommen. Bei betroffenen Kindern besteht auch die Gefahr einer metabolischen Dekompensation. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung grundlegend.
Im Allgemeinen wird die Krankheit jedoch erst erkannt, wenn es zu Brechepisoden, Austrocknung, Lethargie oder Koma kommt.
Auch wenn Betroffene Stabilität erreichen, können sie anfälliger für eine eine akute metabolische Dekompensation sein.
Die Ursache für diese Art von Methylmalonazidurie ist bis jetzt unzureichend erforscht.
Die Behandlung beginnt gleich nach der Diagnose. Je früher dies erfolgt, desto besser die Entwicklung des Patienten. Derzeit ist eine spezifische Diät die Grundlage der Behandlung bei Methylmalonazidurie. Damit wird bezweckt zu verhindern, dass sich toxische Mengen an Substraten und Metaboliten ansammeln.
Kinder werden in der Regel wie folgt therapiert:
Sollten Symptome einer metabolischen Krise vorhanden sein, muss der oder die Betroffene sofort ins Krankenhaus. Die stationäre Behandlung enthält die intravenöse Gabe von Bicarbonat, um den Säuregehalt im Blut zu reduzieren.
Außerdem wird Glucose intravenös gespritzt, um der Zersetzung von im Körper gespeicherten Protein und Fett vorzubeugen.
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Es empfiehlt sich eine Ernährung mit wenigen Aminosäuren und einer begrenzten Menge an Protein. Die Diät enthält insbesondere Kohlenhydrate wie Getreide, Obst, Pasta und Gemüse.
Betroffene müssen den Kontakt mit Personen, die an ansteckenden Krankheiten (wie Grippe oder eine virale Erkältung) leiden, verhindern, um Komplikationen zu vermeiden.
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