Alles über Menschen mit Albinismus
Menschen mit Albinismus leiden an einer relativ seltenen Krankheit. Diese entsteht durch eine Störung der Produktion des Pigments Melanin. Davon sind Augen, Haarfollikel und Haut betroffen. Auch kann das zentrale Nervensystem in Mitleidenschaft gezogen werden.
Es gibt nicht nur eine einzige Art von Albinismus. Vielmehr existiert eine Vielzahl von verschiedenen Ausprägungen. Darüber hinaus zeigen nicht alle Menschen mit Albinismus die gleichen Symptome. Auch die Intensität und Schwere der Krankheit ist bei jedem Betroffenen unterschiedlich.
Das liegt an der genetischen Vielfalt der Menschen. Doch allen Formen von Albinismus ist eines gemeinsam: Nämlich das völlige Fehlen oder ein verringertes Vorkommen von Pigmenten. Und dazu kann es in verschiedenen Körperteilen kommen.
Außerdem weiß man, dass es sich um eine angeborene Erkrankung handelt. Das heißt, dass Menschen mit Albinismus bereits so auf die Welt kommen und nicht erst im Laufe des Lebens an dieser Störung erkranken. Deshalb ziehen es viele Experten vor, Albinismus nicht als Krankheit anzusehen. Sondern als eine Anomalie zu betrachten.
Menschen mit Albinismus: Welche Formen der Störung gibt es?
Wie bereits angedeutet: Es gibt viele verschiedene Formen von Albinismus. Hier werden wir uns aber auf die zwei Grundformen konzentrieren. Das ist zum einen der so genannte okulokutane Albinismus (OCA) und zum anderen der okuläre Albinismus (OA). Diese Klassifizierung basiert auf dem Grad des Mangels oder Fehlens von Pigmenten der Haut, der Haare und der Augen.
Beim ersten Typ belangt die Störung der Pigmentbildung sowohl Haut als auch Haare und Augen. Und beim zweiten sind in erster Linie die Augen betroffen.
Diese beiden Grundformen kann man wiederum je nach betroffenen Genen in weitere Untergruppen unterteilen. Der okulokutane Albinismus ist häufiger als die anderen Formen. Davon gibt es wiederum vier Haupttypen. Außerdem kommen auch noch andere, weniger häufige aber dafür komplizierte Formen davon vor. So zum Beispiel das Hermansky-Pudlak-Syndrom. Oder das Chediak-Higashi-Syndrom.
Bei Albinismus sind Haut, Haare und Augen betroffen.
Im Folgenden stellen wir dir die 4 Haupttypen des okulokutanen Albinismus vor.
Okulokutaner Albinismus Typ 1
Dieser Typ ist auf einen Defekt zurückzuführen, der die Enzymaktivität der Tyrosinase aufhebt. Diese ist verantwortlich für die Melaninbildung.
Die meisten leiden an Typ 2
Tatsächlich handelt es sich bei 50 % der Fälle um Typ 2 des okulokutanen Albinismus. Dabei liegt der Ursprung in einer Mutation des so genannten P-Gens. Dieses Gen kodiert ein bestimmtes Protein. Doch ist dessen genaue Funktion bisher noch nicht bekannt.
Allerdings nimmt man an, dass es an der Regulation des pH-Werts der Organellen und der Ansammlung von Glutathion in den Vakuolen beteiligt ist. Bei dieser Form von Albinismus funktioniert die Tyrosinase korrekt.
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Nur bei Menschen mit dunkler Haut: Typ 3
Diese Form kommt nur bei Menschen mit dunkler Haut vor. Sie wird durch eine Mutationen in dem Gen verursacht, das das mit der Tyrosinase 1 im Zusammenhang stehende Protein kodiert. Und dessen Produkt ist wiederum wichtig für die Herstellung von dem Pigment Eumelanin. Dabei handelt es sich um die häufigste Variante der Melanine. Es verleiht Haut, Haaren und Augen ihre Farbe.
Seltener: Okulokutaner Albinismus Typ 4
Diese Form ist äußerst selten. Auch hier liegt ein Defekt eines Gens vor. In diesem Fall ist ein Gen betroffen, das ein membranständiges Transportprotein kodiert. Dieses wiederum ist an der Tyrosinase-Verarbeitung beteiligt.
Außerdem wird dadurch auch der Transport von Proteinen in die Melanosomen beeinträchtigt. Dabei handelt es sich um Organellen, die Melanin enthalten. Typ 4 ist die häufigste Form des okulokutanen Albinismus in Japan.
Albinismus ist eine angeborene Erkrankung. Das heißt, die Betroffenen werden schon so geboren.
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Gibt es eine Behandlung?
Es gibt bisher keine spezifische Behandlung für Albinismus. Die betroffenen Menschen haben ein hohes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs. Deshalb ist die beste Behandlung, diesen möglichen Schäden vorzubeugen. So können Menschen mit Albinismus beispielsweise auf folgende Dinge achten:
- Sie sollten direkte Sonneneinstrahlung vermeiden.
- Außerdem ist es wichtig, dass sie eine Sonnenbrille mit UV-Filter verwenden.
- Ebenso sollten sie darauf achten, sich durch entsprechende Kleidung vor der Sonne zu schützen.
- Und nicht zuletzt ist die Verwendung von Sonnenschutzmittel mit hohem Schutzfaktor sehr zu empfehlen.
In manchen Fällen kann bei den Betroffenen eine Augenoperation erforderlich sein. Denn eins der typischen Probleme bei Albinismus ist Schielen, auch als Strabismus bezeichnet. Darunter versteht man die Unfähigkeit beider Augen, sich auf denselben Punkt zu konzentrieren, oder auch, sie gleichzeitig zu bewegen. Daher kann eine Operation zur Korrektur des Strabismus dazu beitragen, dass die Krankheit weniger auffällt.
Fazit
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- Manzitti, E. (1973). ALBINISMO. Prensa Medica Argentina. https://doi.org/10.4321/s1699-695×2013000200007
- Sazima, I., & Di-Bernardo, M. (1991). Albinismo em serpentes neotropicais. Mem. Inst. Butantan.
- Grández1, N., Rios2, T., Gonzales2, A., Polo2, H., & Carla Meca2. (2009). Síndrome de Chediak-Higashi: reporte de un caso. Folia Dermatol.
- Urquiza, R. (2009). Albinismo Ocular. Rev. Med. Clin. Condes.