Wissenswertes über Multiple Pilomatrixome

26 August, 2019
Multiple Pilomatrixome treten meist bei der Myotonen Dystrophie oder einer erworbenen genetischen Mutation auf. Doch auch andere Krankheiten können dazu führen. 

Multiple Pilomatrixome treten nur sehr selten auf. Es handelt sich um einen gutartigen Tumor in der Haarmatrix, der im Normalfall vereinzelt vorkommt. Die multiple Form ist äußerst ungewöhnlich.

Es gibt keine genauen Daten über die Inzidenz dieser Tumorart. Denn auch über das Pilomatrixom in seiner typischen Art ist nicht viel bekannt. Häufig wird diese Krankheit mit anderen Pathologien verwechselt.

Was man weiß, ist, dass rund 2 bis 3,5 % der Gesamtfälle multiple Pilomatrixome sind. Meist ist eine familiäre Vorbelastung vorhanden. Erfahre heute mehr über diese seltene Krankheit.

Multiple Pilomatrixome: Was ist das? 

Multiple Pilomatrixome: Was ist das? 

Ein Pilomatrixom ist ein gutartiger Tumor in der Haarmatrix, der sich aus noch unbekannten Gründen entwickelt. Meist kommt es dazu in der Kindheit. Schätzungsweise sind 10 % der Hautkrebserkrankungen bei Kindern dieser Art.

Dieser Tumor entwickelt sich in der Subkutis und dehnt sich häufig auf die Fettschicht der Haut aus. Wenn mehrere derartige Tumore vorhanden sind, spricht man von multiplen Pilomatrixomen. Diese sind meistens auf Erbfaktoren oder andere Krankheiten zurückzuführen. 

Derzeit werden 40 Fälle mit genetischer Vorbelastung und 30 Fälle mit einer Muskelerkrankung, die Myotone Dystrophie oder Morbus Curschmann-Steinert genannt wird, assoziiert. Manche Wissenschaftler gehen davon aus, dass es sich nur um ein Symptom dr Myotonen Dystrophie handelt. 

Allerdings konnten multiple Pilomatrixome auch im Zusammenhang mit anderen Krankheiten festgestellt werden. So können sie beispielsweise beim Gardner-Syndrom, beim Rubinstein-Taybi-Syndrom, dem medullären Schilddrüsenkarzinom (MTC), einer Trisomie, leichten Gerinnungsstörungen oder bei Komplikationen nach einer Sternotomie auftreten. Es gibt auch Patienten, bei denen keine assoziierten Anomalien vorhanden sind.

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Multiple Pilomatrixome: Charakteristika

Multiple Pilomatrixome: Charakteristika

Ein Pilomatrixom ist an einem harten Knoten zu erkennen, der meist dieselbe Farbe wie die Haut hat. Dazu kann es in jedem Alter kommen. Doch 60 % der Fälle treten in den ersten 10 Lebensjahren auf. Auch im Alter von 60 und 70 gibt es mehr Fälle, wobei Frauen etwas häufiger davon betroffen sind.

Über 50 % der Betroffenen haben die Knoten im Kopf- und Halsbereich. Aber sie können auch an anderen Körperteilen mit Haarfollikeln auftreten. Wenn die Knoten oberflächlich sind, färben sie die Haut bläulich-rot. Beim Abtasten ist ein harter Kern zu spüren.

Multiple Pilomatrixome können, wie bereits erwähnt, bei einer Myotonen Dystrophie auftreten. Es handelt sich um eine Muskeldystrophie, die genetisch bedingt ist und bei der es zum progressiven Abbau der Muskulatur (Muskelschwäche) kommt. In der jeweils nachfolgenden Generation verläuft diese Krankheit intensiver.

Multiple Pilomatrixome können zu verschiedenen Verletzungen führen, die manchmal gleichzeitig auftreten und eine Art Plaque bilden. Die Knoten entwickeln sich langsam und asymptomatisch. Meist entdeckt der Patient selbst den Knoten durch Abtasten.

Multiple Pilomatrixome: Ursachen und Diagnose

Man glaubt, dass multiple Pilomatrixome mit einer Gruppe von Proteinen zusammenhängen, die als Catenine bezeichnet werden. Diese sind dafür verantwortlich, die Actin-Komponente des Zytoskeletts mit Cadherinen zu verbinden. Alles weist darauf hin, dass eine Mutation des Beta-Cetenins das zugrundeliegende Problem ist. Dies konnte bei 75 % der Pilomatrixome bestätigt werden.

Die klinischen Symptome dieser Krankheit sind die der Myotonie (Muskelerkrankungen). Es kommt zu Muskelschwäche und -atrophie. Außerdem treten Trübungen der Linse, leichte kognitive Einschränkungen, frühzeitige Glatzenbildung im vorderen Bereich, testikuläre Atrophie, Herzblock und Abweichungen bei der Elektromyographie auf.

Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchungen. In manchen Fällen ist eine Ultraschalluntersuchung notwendig. Auch die Krankengeschichte, ein Hämatogramm und Harn- sowie Stuhlanalysen sind notwendig, um die Krankheit zu bestätigen und mögliche damit zusammenhängende Syndrome zu erkennen oder auszuschließen.

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Wissenswertes

Manchmal sind die Knoten sehr fein, atrophisch und uneben oder gleichen einer Blase. Dies ist jedoch nur in 2 % der Fälle so, insbesondere bei jungen Frauen im Bereich der Extremitäten.

In sehr seltenen Fallen entsteht eine Kruste, die einem Geschwür ähnlich ist. Es sind jedoch nur 11 Fälle dieser Art bekannt. Man spricht dann von einem perforierendem Tumor.

Einfache und multiple Pilomatrixome sind identisch. Doch es gibt vier Fälle, in denen multiple Pilomatrixome mit einer Makuladegeneration oder einer Anetodermie einhergehen. Nach der Diagnose eines Pilomatrixoms muss dieses langfristig beobachtet werden. Meist wird es durch einen operativen Eingriff entfernt.

Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).