Was ist das Klinefelter-Syndrom und wie wirkt es sich auf Männer aus?
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Das Klinefelter-Syndrom ist eine der Ursachen für Unfruchtbarkeit bei Männern. Darüber hinaus gibt es jedoch weitere Folgen für die körperliche und geistige Gesundheit. Welche das sind? Im Folgenden erklären wir sie dir im Detail.
Das Klinefelter-Syndrom ist durch Chromosomenanomalien gekennzeichnet, die zur Entwicklung eines primären Hypogonadismus führen. Da die Symptome mit einer niedrigen Spermienproduktion zusammenhängen, ist eine frühe Behandlung oft erfolgreich.
Wie sind die Symptome und warum tritt es auf? Dazu gibt es viele Fragen. Deshalb erklären wir dir in diesem Artikel alles, was du darüber wissen musst. Lies weiter!
Häufige Symptome des Klinefelter-Syndroms
Je nach Altersgruppe können die Symptome des Klinefelter-Syndroms unterschiedlich ausfallen. Viel deutlicher werden sie ab der Pubertät, wenn sich ein Mangel an Testosteron bemerkbar macht.
Bei Säuglingen
Da sie noch nicht in der Pubertät sind, treten Symptome selten auf und bleiben dadurch eventuell unbemerkt. Nur in Fällen mit offensichtlichen klinischen Anzeichen kann eine richtige Diagnose gestellt werden.
Muskelschwäche und verzögerte psychomotorische Entwicklung können in diesem Alter vorkommen. Wenn Kinderärzte routinemäßig Säuglinge beurteilen, achten sie besonders auf das Alter, in dem sie bestimmte motorische Fähigkeiten erwerben sollten.
Dazu gehören unter anderem das selbstständige Halten des Kopfes, die ersten Worte, die ersten Schritte oder das erste Mal, dass sie in der Lage sind, kleine Gegenstände selbständig zu greifen. Hierfür verwenden Fachleute oft eine klinische Skala, den sogenannten Denver-Test. Dieser bewertet sowohl grob- als auch feinmotorische Fähigkeiten.
Gelegentlich kann es bei einigen Babys zu Kryptorchismus (Hodenhochstand) kommen. Hierbei handelt es sich um eine häufige Erkrankung, bei der sich ein oder beide Hoden bei der Geburt nicht im Hodensack befinden. Aus embryologischer Sicht sind diese prinzipiell in der Bauch- und Beckenhöhle untergebracht.
Da die endgültige Behandlung chirurgisch ist, warten die Ärzte in der Regel eine Weile ab, um einen natürlichen Abstieg der Hoden zu beobachten. Geschieht dies jedoch nicht, ist ein Eingreifen erforderlich. Andernfalls kann es zu Fruchtbarkeitsstörungen kommen, was beim Klinefelter-Syndrom bereits häufig der Fall ist.
Bei Säuglingen sind die Symptome des Klinefelter-Syndroms nicht so offensichtlich. Dennoch kann der Kinderarzt auf einige Warnzeichen achten.
Bei Kindern und Jugendlichen
Die Symptome beginnen, sich während und nach der Pubertät stärker bemerkbar zu machen. Zu dieser Zeit können die Patienten auffällige Unterschiede zu Gleichaltrigen oder Familienmitgliedern beobachten, was teilweise durch die mangelhafte Produktion männlicher Geschlechtshormone gerechtfertigt wird.
Die Entwicklung einer hohen Statur, insbesondere durch das Beinwachstum, erregt oft die Aufmerksamkeit der Eltern und veranlasst den Gang zum Kinderarzt. Hinzu kommt die vermehrte Entwicklung von Brustgewebe, das den Brüsten einer Frau ähnelt (Gynäkomastie).
In fast allen Fällen ist die Entwicklung der Hoden nur sehr gering, sodass ihre Größe fast unverändert bleibt, auch während die Entwicklungsjahre vergehen. Dies hat zur Folge, dass das Erscheinen der Schambehaarung und andere Anzeichen der Pubertät verzögert oder gar nicht auftreten.
Auch kommunikative, soziale und psychische Probleme können in diesem Alter auftreten. Viele Patienten leiden unter Legasthenie, aber auch unter Schüchternheit und einer Fülle von Unsicherheitsgefühlen. Es ist nicht klar, ob dies eine direkte oder indirekte Folge der hormonellen Störungen ist.
Die Kombination all dieser Faktoren führt oft zu schlechten schulischen Leistungen, manchmal auch zu ständigem Mobbing, so die Klinefelter-Syndrom-Assoziation oder KSA, wie sie im Englischen abgekürzt wird.
In diesem Stadium werden die Symptome viel deutlicher und Unfruchtbarkeit stellt eines der größten Probleme dar. In der Tat suchen viele Patienten zuerst einen Arzt für ihr Anliegen auf, was jedoch zu einer späten Diagnose führen kann.
Es gibt mehrere Ursachen für Unfruchtbarkeit, aber bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom ist sie auf eine niedrige oder nicht vorhandene Spermienzahl zurückzuführen. Spermien sind die spezialisierten Geschlechtszellen des Mannes, deren Funktion für einen erfolgreichen Befruchtungsprozess unerlässlich ist.
Es gibt weniger Entwicklung von Muskelgewebe, auch bei körperlichem Training. Darüber hinaus kann in schweren Fällen Osteoporose auftreten.
Gibt es einen Zusammenhang mit Krebs?
Es ist auch bekannt, dass diese Patienten ein erhöhtes Risiko haben, bösartige Neubildungen zu entwickeln, insbesondere Brustkrebs und Lymphome. Gelegentlich können auch andere Tumore auftreten.
In diesem Fallbericht, der 2019 veröffentlicht wurde, wurde ein 42-jähriger männlicher Patient mit einer Atemwegsinfektion zusammen mit einer schweren Verletzung im Brustkorb in eine stationäre Einrichtung eingeliefert.
Die vom Patienten angegebenen Daten ergaben eine Anamnese mit Fruchtbarkeitsstörungen, Hochwuchs, Hodenatrophie, Gynäkomastie und anderen Veränderungen, die schließlich zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms führten, die dann auch im Labor bestätigt wurde.
Später führte man eine Biopsie der Verletzung am Brustkorb durch und der Bericht ergab, dass es sich um ein Thymom handelte. Dies ist ein Neoplasma, das sich aus Thymuszellen entwickelt, einem Organ, das an der Entwicklung des Immunsystems beteiligt ist und dazu neigt, im Laufe der Jahre zu verschwinden.
Ursachen des Klinefelter-Syndroms
Das Klinefelter-Syndrom beruht auf einer Reihe von Chromosomenveränderungen. Diese verursachen je nach Schweregrad und Anzahl der betroffenen Zellen im Körper die klinischen Manifestationen in unterschiedlichem Ausmaß.
Die in den Genen enthaltene Information ist in Strukturen organisiert, die Chromosomen genannt werden und die in einer großen Anzahl von Lebewesen vorhanden sind. Beim Menschen gibt es in allen Zellen 23 Chromosomenpaare, außer in den Geschlechtszellen. Diese enthalten nur die Hälfte davon.
Bei der Befruchtung wird, je nach Art der erhaltenen Chromosomen, das Geschlecht des Individuums aus genetischer Sicht bestimmt. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), während Männer ein X und ein Y (XY) haben. Diese Akronyme beziehen sich auf die Form, die sie bei der Betrachtung im Labor haben.
Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben einen Gendefekt, bei dem zwei X- und ein Y-Chromosom (XXY) vorhanden sind, in der Molekularbiologie als “Aneuploidie” bezeichnet. Es gibt auch andere, weniger häufige Variationen, wie XXXY- und XXXXY-Muster.
Kann es an Kinder weitergegeben werden?
In jedem Fall handelt es sich zwar um ein Problem in den Genen, es ist jedoch nicht vererbbar. Das Risiko, dass ein Patient mit dieser Krankheit Kinder mit der gleichen Erkrankung bekommt, ist das gleich groß wie für alle anderen Menschen. Es handelt sich um ein zufälliges Auftreten des Syndroms.
Laut einer Veröffentlichung der Spanischen Gesellschaft für Pädiatrie liegt das Risiko eines Wiederauftretens bei etwa 1 %, vor allem, wenn die Mütter älter sind. Das bedeutet, dass Paare, die bereits ein Kind mit der Krankheit haben, ein größeres (wenn auch immer noch geringes) Risiko haben, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen.
Wie bereits erwähnt, tritt diese Erkrankung sporadisch und ganz zufällig auf. Bisher wurde nur ein fortgeschrittenes mütterliches Alter (über 40 Jahre) als leichter Risikofaktor für die Entstehung der Krankheit identifiziert.
Allerdings ist das Klinefelter-Syndrom selbst ein kardiovaskulärer Risikofaktor, wie dieser Übersichtsartikel zeigt. Dies haben mehrere Studien festgestellt, die auf ein erhöhtes Auftreten bestimmter Erkrankungen hinweisen, wie beispielsweise die folgenden:
Mitralklappenprolaps (MKP)
Herzrhythmusstörungen
Herzfehlbildungen, wie z. B. Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt und Fallot-Tetralogie
Venöse Ulzera und thromboembolisches Risiko
Ersteres führt zu einem Zustand, der als Mitralinsuffizienz bekannt ist. Er ist durch einen unzureichenden Verschluss dieser Klappe gekennzeichnet, die den Vorhof mit der linken Herzkammer verbindet. Die zwei Kammern des Herzens verarbeiten das sauerstoffhaltige Blut, um es in den Rest des Körpers zu pumpen.
Das thromboembolische Risiko kann zum Auftreten von tiefen Venenthrombosen und pulmonalen Thromboembolien führen. Beide Zustände können unmittelbar lebensbedrohlich sein. Um diese Krankheiten zu erkennen, ist es hilfreich, einige Warnzeichen zu kennen.
Wie diagnostiziert der Arzt das Klinefelter-Syndrom?
Bei einer medizinischen Beurteilung kann der Facharzt einen Verdacht haben, wenn die Elemente der Anamnese mit den oben aufgeführten Symptomen übereinstimmen. Vor den spezifischen Tests zur Diagnose des Klinefelter-Syndroms werden jedoch oft andere Tests für häufigere Ursachen durchgeführt.
Zu letzteren gehören die Bestimmung der Geschlechtshormonspiegel im Blut sowie ein Karyotyp. Die erste Technik misst Testosteron, follikelstimulierendes Hormon (FSH) und luteinisierendes Hormon (LH).
Die beiden letztgenannten sind in der Regel erhöht, während Testosteron immer niedrig ist. Dadurch kann der Arzt die Diagnose eines primären Hypogonadismus stellen. Dieser ist durch die Unfähigkeit der Hoden, Testosteron zu produzieren, gekennzeichnet.
Die Chromosomenanalyse wird durch Karyotypisierung bestimmt. Diese Technik erlaubt es, alle Chromosomen zu trennen und zu beobachten, wodurch die oben erwähnten abnormalen genetischen Muster, insbesondere XXY, dabei leicht identifiziert werden können. Es wird eine Blutprobe benötigt, aus der die T-Lymphozyten des Patienten entnommen werden und das genetische Material innerhalb des Zellkerns mit speziellen Färbungen analysiert wird. Obwohl Erythrozyten oder rote Blutkörperchen häufiger vorkommen und leicht zugänglich sind, werden sie für die Studie nicht verwendet, da ihnen ein Zellkern fehlt.
Bei Müttern in fortgeschrittenem Alter oder mit Risikofaktoren für die Entwicklung anderer chromosomaler Fehlbildungen kann diese Untersuchung während der Schwangerschaft anhand einer im Fruchtwasser angewandten Zellprobe durchgeführt werden.
In vielen Fällen wird dieses Syndrom erst spät entdeckt, wenn Patienten bezüglich Fruchtbarkeitsproblemen befragt werden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Klinefelter-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Klinefelter-Syndrom. Es gibt jedoch einige therapeutische Maßnahmen, die darauf abzielen, die Symptome zu reduzieren, wie zum Beispiel eine Hormonersatztherapie mit Testosteron.
Da diese Patienten einen verminderten Testosteronspiegel haben, kann man ihnen durch eine Behandlung während der Pubertät helfen. Somit ist eine frühe Diagnose entscheidend. Die Behandlung kann bis zu einem gewissen Grad die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale wiederherstellen.
Die Behandlung der Unfruchtbarkeit ist komplizierter, zumal sich viele Patienten im Erwachsenenalter beraten lassen, falls die Fähigkeit der Hoden, Spermien zu bilden, stark vermindert ist.
In diesen Fällen sind assistierte Reproduktionstechniken (ART) eine gute und sehr effektive Option. Eine der Methoden ist die sogenannte “intrazytoplasmatische Spermieninjektion”, die auf der Extraktion der Spermien (falls vorhanden) und deren Einsetzen in die Eizellen der Partnerin beruht.
Der Rest der Symptome erfordert spezifische Behandlungen, die verschiedene Fachleuten durchführen. So erfordern Stimmungsstörungen eine Psychotherapie, Leistungsschwächen eine Beurteilung durch einen Schulberater, und Gynäkomastie könnte mit einer Gewebeentfernung durch einen Chirurgen behandelt werden, um nur einige Beispiele zu nennen.
Hinweise und Empfehlungen
Sobald die Diagnose gestellt wurde, ist es ratsam, die Anweisungen des Arztes bezüglich Hormonersatztherapien oder symptomatischer Behandlung zu befolgen, falls diese erforderlich sind.
Psychologische Unterstützung ist unter diesen Umständen von entscheidender Bedeutung, da Mobbing, Unsicherheiten, Depressionen und Dysthymie größere Auswirkungen haben können als körperliche Probleme oder Unfruchtbarkeit.
Was sollte man über das Klinefelter-Syndrom wissen?
Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die mit verschiedenen hormonellen und psycho-affektiven Störungen einhergeht. Obwohl es keine Heilung dafür gibt, ist es notwendig, einen Facharzt aufzusuchen, um die Symptome beurteilen zu lassen und zu verhindern, dass sie die Lebensqualität beeinträchtigen. Eine rechtzeitige Behandlung kann viele der Folgeerscheinungen reduzieren.
Je nach Alter und Situation können mehrere Spezialisten die Diagnose stellen. In der Regel sind dies Kinderärzte, Hausärzte, Internisten und Endokrinologen.
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