Tuberöse Sklerose: Alles Wissenswerte

Tuberöse Sklerose ist eine seltene, schwere und unheilbare Krankheit, die in den meisten Fällen die Lebenserwartung nicht verkürzt. Was sind die wichtigsten Symptome? In diesem Artikel verraten wir dir, was du wissen musst.

Geschrieben und geprüft von dem Facharzt Leonardo Biolatto.

Letzte Aktualisierung: 04. August 2022

Tuberöse Sklerose ist eine chronische Krankheit, die genetisch bedingt ist und sehr selten vorkommt. Schätzungen zufolge tritt diese Krankheit pro Jahr bei 1 von 1.000 Menschen auf . Aktuell gibt es vermutlich zwischen einer und zwei Millionen Menschen, die an dieser Krankheit leiden.

Menschen mit tuberöser Sklerose müssen ihr Leben lang häufig und kontinuierlich medizinisch betreut werden. Bei dieser Krankheit treten an verschiedenen Stellen des Körpers gutartige Tumormassen auf.

Glücklicherweise hat die tuberöse Sklerose in den meisten Fällen keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Menschen, bei denen die Diagnose früh gestellt wird und die regelmäßig medizinisch betreut werden, haben jedoch eine bessere Prognose.

Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die gutartige Tumore vor allem im Gehirn, in den Nieren, im Herzen, in den Augen, in der Haut und in der Lunge verursacht. Diese Krankheit ist auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bekannt.

Eines von 6.000 Neugeborenen leidet an dieser Krankheit, die alle Ethnien und beide Geschlechter betrifft. Da die Tumore, die im Gehirn entstehen, die Form eines Tuberkels haben, wird sie als tuberöse Sklerose bezeichnet. Denn die Tumore sehen aus wie ein Klumpen mit einer Wurzel. Außerdem verkalken sie im Laufe der Zeit und werden sklerotisch, also hart und kompakt.

Obwohl diese Pathologie bereits von Geburt an besteht, sind ihre Erscheinungsformen oft sehr subtil. Infolgedessen bleibt sie häufig zunächst unerkannt. Daher kann es viele Jahre dauern, bis auffälligere Symptome auftreten. In den meisten Fällen stellen die Ärzte die Krankheit jedoch bereits im Kindesalter fest.

Symptome der tuberösen Sklerose

Das offensichtlichste Symptom der tuberösen Sklerose sind Tumore, die überall im Körper auftreten können. Darüber hinaus kann jeder Patient sehr unterschiedliche Symptome in verschiedenen Ausprägungen haben.

Einige der häufigsten klinischen Manifestationen sind die folgenden:

• Hautanomalien. Dazu gehören weiße oder helle Flecken, rötliche Flecken oder Flecken im Gesicht, Plaques auf der Stirn, dicke oder klumpige Haut im Nacken oder am unteren Rücken, kleine fleischige Wucherungen unter den Fingernägeln oder andere Anomalien.
• Krampfanfälle. Tumore im Gehirn verursachen oft Krampfanfälle. In vielen Fällen ist dies das erste offensichtliche Symptom.
• Kognitive und Verhaltensprobleme. Manchmal wird diese Erkrankung mit Krankheiten wie Autismus, geistiger Behinderung, Lernschwierigkeiten, Hyperaktivität, sozialen Anpassungsproblemen usw. in Verbindung gebracht.
• Nierenprobleme. Des Weiteren haben zwischen 40 und 80 % der Erkrankten auch Nierenprobleme, die sich meist zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr manifestieren.
• Herzprobleme. Tumore im Herzen sind ebenfalls häufig. Wenn sie aber nach der Geburt keine Probleme verursachen, bereiten sie auch im späteren Leben keine Schwierigkeiten, da sie in der Regel schrumpfen.
• Lungenprobleme. Tumore in der Lunge verursachen manchmal Kurzatmigkeit, besonders bei körperlicher Aktivität.
• Augenprobleme. Wenn Tumore in den Augen vorliegen, sehen diese wie weiße Flecken aus. Allerdings beeinträchtigen sie nicht immer das Sehvermögen.

Tuberöse Sklerose: Ursachen, Diagnose und Behandlung

Die Wissenschaft konnte feststellen, dass die tuberöse Sklerose durch eine Mutation in den Genen TSC1 und TSC2 verursacht wird. Allerdings genügt bereits eine Mutation in einem der beiden Gene, damit die Krankheit auftritt. Das erste Gen befindet sich auf Chromosom 9 und das zweite auf Chromosom 16.

Außerdem hat die Forschung festgestellt, dass die meisten dieser Mutationen spontan auftreten und nur in wenigen Fällen von den Eltern vererbt werden. Die Krankheit wird auch durch einen Mechanismus erworben, der als gonadaler Mosaizismus bezeichnet wird. Hierbei weist eine der Fortpflanzungszellen eines Elternteils eine genetische Mutation auf, während die anderen Zellen nicht betroffen sind.

Die Diagnose dieser Krankheit erfordert ein multidisziplinäres Team. Die Ärzte ordnen in der Regel mehrere Tests an, darunter auch die folgenden:

• Elektroenzephalogramm (EEG)
• Magnetresonanztomographie (MRT)
• Computertomographie (CT)
• Ultraschall
• Echokardiographie
• Echokardiogramm (EKG)
• Augenuntersuchung
• Psychiatrische Untersuchung
• Genetische Untersuchung

Dennoch gibt es keine Heilung für tuberöse Sklerose und auch keine spezielle Behandlung. Um die Symptome in den Griff zu bekommen, werden je nach Fall Medikamente, Operationen, Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie, Psychotherapie, Sonderpädagogik und Sozialarbeit eingesetzt.