Edwards-Syndrom: Symptome und Ursachen
Genetische Veränderungen zeichnen sich dadurch aus, dass sie unvorhersehbar sind und in vielen Fällen das Leben fast unmöglich machen können. In unserem heutigen Artikel befassen wir uns mit einer solchen Erkrankung, dem Edwards-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 18. Diese Krankheit verdankt ihren Namen dem Mann, der sie als Erster beschrieben hat: John Edwards. Leider handelt es sich dabei um eine ziemlich ernste Krankheit, die oft mehrere Fehlbildungen verursacht.
Was ist das Edwards-Syndrom?
Das Edwards-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die auch als Trisomie 18 bekannt ist. Das bedeutet, dass das Baby ein zusätzliches Chromosom 18 hat. Deshalb lautet der Karyotp für Mädchen 47 XX und der für Jungen 47 XY.
Glücklicherweise ist die Krankheit nicht vererbbar, d.h. sie kann nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen werden. Ihr Auftreten hängt nur mit Anomalien bei der Bildung der Gametozyten zusammen.
Das Edwards-Syndrom kann bei 1 von 6000 Lebendgeburten auftreten und ist damit den Aufzeichnungen zufolge die zweithäufigste genetische Erkrankung. Außerdem ist sie bei Mädchen viel häufiger, das Verhältnis von Mädchen zu Jungen liegt bei 3 zu 1.
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Symptome
Das Edwards-Syndrom ist durch mehrere Fehlbildungen bei Kindern gekennzeichnet, die von Geburt an vorhanden sind. Allerdings treten nicht alle Symptome gleichzeitig auf.
Zu den häufigsten klinischen Manifestationen gehören die folgenden:
- Psychomotorische Retardierung
- Tief angesetzte Ohren
- Kleiner Kopf und Kiefer
- Ständig geballte Fäuste
- Pränatale Wachstumsverzögerung
- Ständig gekreuzte Beine
- Unterentwickelte Fingernägel und Zehennägel
- Ausgeprägte Ferse und nach innen gedrehte Füße
- Ein niedriges Geburtsgewicht von durchschnittlich etwa 2.300 Gramm
Die meisten Kinder, die vom Edwards-Syndrom betroffen sind, haben eine Form von angeborener Herzerkrankung. Die kardiovaskulären Anomalien können von der Fallot-Tetralogie bis zum offenen Ductus arteriosus reichen. Außerdem können die Kinder Fehlbildungen des Magen-Darm-Trakts, der Haut und des Nervensystems haben.
Ursachen des Edwards-Syndroms
Der Ursprung der genetischen Veränderungen liegt in einem Fehler bei der Teilung der Gametozyten, entweder in den Eizellen oder in den Samenzellen. Das heißt, die Gametozyten haben eine veränderte Anzahl von Chromosomen. Es kann sowohl ein Überschuss als auch ein Mangel bestehen. Infolgedessen hat das Produkt der Empfängnis eine veränderte genetische Ladung.
Das Edwards-Syndrom wird durch einen solchen Fehler bei der Zellteilung verursacht. Darüber hinaus wird es fast immer durch eine Nicht-Disjunktion in einer der Gametozyten verursacht; ein ganzes, zusätzliches Chromosom 18 findet sich in allen Zellen des Körpers.
Es kann aber auch durch Phänomene wie Mosaizismus auftreten, bei dem einige Zellen ein zusätzliches Chromosom haben, während andere eine normale genetische Belastung aufweisen. Eine weitere mögliche Ursache für Trisomie 18 ist eine partielle Nicht-Disjunktion.
Die Forschung konnte die genaue Ursache des Syndroms noch nicht ermitteln. Nach Angaben der Spanischen Gesellschaft für Pädiatrie ist eine Verdoppelung der Regionen 18q12-21 und 18q23 notwendig, damit es auftritt. Außerdem erhöht ein hohes Alter der Mutter die Wahrscheinlichkeit.
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Edwards-Syndrom: Diagnose und Behandlung
Gynäkologische Untersuchungen sind für die pränatale Diagnose der Störung unerlässlich. Eine einfache Ultraschalluntersuchung kann eine vergrößerte Gebärmutter und eine übermäßige Menge an Fruchtwasser zeigen. Außerdem kann die Plazenta bei der Geburt kleiner sein.
Sobald das Baby geboren ist, werden die verschiedenen körperlichen Anzeichen und Symptome der Krankheit sowie Fehlbildungen beobachtet. Die klinischen Symptome können jedoch denen des Down-Syndroms ähneln. Deshalb ist es wichtig, eine Differenzialdiagnose mit einer Chromosomenuntersuchung zu stellen.
Die Chromosomenuntersuchung ermöglicht eine detaillierte Beobachtung jedes einzelnen Chromosoms, und das zusätzliche 18. kann festgestellt werden. Leider gibt es keine spezifische Behandlung und es können nur Komplikationen wie kardiovaskuläre und gastrointestinale Veränderungen behandelt werden.
Prognose des Edwards-Syndroms
Leider ist die Sterblichkeit bei Kindern mit Edwards-Syndrom aufgrund der vielen damit verbundenen Fehlbildungen hoch. Diese Tatsache wurde in einer Veröffentlichung des Pan Africa Medical Journal aufgezeigt. Darüber hinaus ist die Überlebensrate im ersten Lebensjahr verschwindend gering: Nur eines von zehn Neugeborenen überlebt diese Phase.
In den extremsten Fällen überleben die Kinder nicht einmal die erste Lebenswoche. In einigen wenigen Fällen erreichen die Kinder das Jugendalter, haben aber schwerwiegende gesundheitliche Probleme und eine erhebliche Verzögerung in der psychomotorischen Entwicklung.
Das Edwards-Syndrom: Eine schwerwiegende Erkrankung, für die es keine Heilung gibt
Das Edwards-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom eine der häufigsten Genveränderungen. Die Krankheit verursacht mehrere schwere, lebensbedrohliche Fehlbildungen.
Obwohl es keine wirksame Behandlung gibt, ist es möglich, eine intrauterine Diagnose zu stellen. Dadurch können die Eltern bestimmte Entscheidungen vor der Geburt treffen, immer unter der Anleitung eines vertrauenswürdigen Spezialisten.
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