Tag der seltenen Krankheiten

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Seltene Krankheiten werden oft vergessen, weil sie nur eine kleine Gruppe von Menschen betreffen. Daher tragen die Betroffenen die Folgen der mangelnden gesundheitlichen Chancengleichheit. Mit dem Tag der seltenen Krankheiten wollen sie jedoch das Bewusstsein dafür schärfen.

Geschrieben von Daniel Osuna Sisco

Letzte Aktualisierung: 18. Juli 2022

Krank zu sein allein stellt schon eine unangenehme Situation dar, in der oft eine gewisse Unsicherheit besteht. Doch an einer Krankheit zu leiden, über die noch kaum etwas bekannt und auf die das Gesundheitssystem nicht vorbereitet ist, ist ein noch viel größeres Problem. Dies hat schließlich auch zum Tag der seltenen Krankheiten geführt, einer Initiative, die dazu dient, das Bewusstsein zu schärfen und Fortschritte auf diesem noch unerforschten Gebiet zu erzielen.

Der letzte Tag im Februar wurde als Datum für eine Kampagne gewählt, die die Isolation von Menschen mit seltenen Krankheiten durchbrechen soll. Darüber hinaus ist es wichtig, dass die Medizin auch Fortschritte im Bereich der atypischen Krankheiten macht, von denen nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) 7 % der Weltbevölkerung betroffen sind.

Daher glauben wir, dass es wichtig ist, darüber aufzuklären, was eine seltene Krankheit überhaupt ist, wie man einer betroffenen Person helfen kann, wie du den Gedenktag unterstützen kannst und dir außerdem noch ein paar allgemeine historische Fakten zu dem Thema zu geben.

Was ist überhaupt eine seltene Krankheit?

Eine seltene Krankheit ist jede Erkrankung, die nur bei einem kleinen Anteil der Weltbevölkerung auftritt. Zahlenmäßig gilt eine Krankheit dann als selten, wenn sie weniger als 5 Personen pro 10.000 Einwohner betrifft. Insgesamt gibt es schätzungsweise 7000 seltene Krankheiten. Hier sind einige der merkwürdigsten unter ihnen:

Ebstein-Anomalie

Die Ebstein-Anomalie ist ein Defekt des Herzens, der von Geburt an auftritt. In diesem Fall hat die Trikuspidalklappe eine ungenaue Lage. Außerdem haben die Ventilklappen keine normale Struktur. Die Folgen können daher ein vergrößertes Herz, Herzinsuffizienz oder auch Blutaustritt durch die Klappe sein.

Möbius-Syndrom

Das Möbius-Syndrom gilt als eine seltene, angeborene neurologische Erkrankung, die eine Lähmung des Gesichts verursacht. Außerdem gibt es u. a. Veränderungen bei der Augenbewegung, Schluckstörungen oder Mangel an korrekter Aussprache. Die Ursache liegt in der unzureichenden Entwicklung der Hirnnerven 6 und 7.

Chediak-Higashi-Krankheit

Die Chediak-Higashi-Krankheit wird durch eine rezessive Veränderung und Mutation in einem lysosomalen Gen verursacht. Die Folgen dieser Anomalie machen sich in der körpereigenen Abwehr bemerkbar, da sie in diesem Fall die Funktionen der Eindämmung von externen Erregern, die den Körper angreifen, nicht mehr erfüllen können.

Auf diese Weise wird die phagozytische Funktion, die in der selektiven Eliminierung von geschädigten Zellen oder Mikroben besteht, eingeschränkt. Dies führt dann zu Anämie, wiederkehrenden Infektionen und einer Vergrößerung der Leber.

Bardet-Biedl-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die verschiedene Bereiche des Körpers schädigt. Fettleibigkeit, Fehlfunktion der Fortpflanzungsorgane, geistige Zurückgebliebenheit, Polydaktylie und Herzfehler können auftreten, um nur einige Beispiele der wichtigsten Veränderungen zu nennen.

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom handelt es sich um eine genetische und multisystemische Störung, die 8 unabhängige Störungen umfasst. Einige dieser Erkrankungen sind zum Beispiel okulokutaner Albinismus, pulmonale Fibrose, granulomatöse Nierenerkrankung oder hämorrhagische Erkrankungen.

Um die obigen Informationen ein wenig zu erweitern, nennen wir im Folgenden weitere seltene Krankheiten, die jedoch etwas häufiger als die zuvor genannten vorkommen:

Elefantiasis (“Elefantenkrankheit”)
Myasthenia gravis
Progerie (vorzeitige Alterung)
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Goodpasture-Syndrom
Tarlov-Zyste

Am Tag der seltenen Krankheiten geht es darum, den Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, mehr Präsenz zu verschaffen.

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Historische Fakten zum Tag der seltenen Krankheiten

Der Tag der seltenen Krankheiten wurde aus einem ganz bestimmten Grund auf den letzten Tag im Februar gelegt. Der zweite Monat im Jahr unterscheidet sich vom Rest, denn er ist ein Schaltmonat. Genau aus diesem Grund hat man also beschlossen, den atypischsten Zeitraum auszuwählen, um dem Fortschritt im Bereich seltener Krankheiten Bedeutung zu verleihen.

Das Zelebrieren dieses Tages begann im Jahr 2008 und der allgemeine Leitsatz, der von allen, die sich der Sache anschließen, verteidigt wird, lautet “Forschung ist unsere Hoffnung”. Auch die diesjährige offizielle Präsentation trägt die Botschaft “Wir sind selten, wir sind viele, wir sind stark und wir sind stolz”.

Der Gedenktag wurde von den Angehörigen der Betroffenen ins Leben gerufen, die dafür gekämpft haben, ihnen eine Stimme zu geben und das Stigma der Isolation zu beseitigen, damit es endlich Gleichheit für alle bei der Behandlung dieser Krankheiten durch das Gesundheitssystem gibt.

So schlossen sich europäische Gesellschaften wie die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten (EURORDIS) und die Spanische Föderation für Seltene Krankheiten (FEDER) der Sache an, sodass die Ausbreitung nun schon global ist. Dies wird auch durch die Präsenz der Nationalen Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD), eine sehr kooperative US-Gruppe, deutlich.

Wie kann man einer Person helfen, bei der eine seltene Krankheit diagnostiziert wurde?

Die Diagnose einer seltenen Krankheit ist ein Schock, der schwer zu verkraften ist. Sie erzeugt Unsicherheit, Angst, Depressionen und Unruhe. Daher werden die folgenden Maßnahmen empfohlen, um den Patienten bei der Bewältigung zu unterstützen:

Die Krankheit verstehen: Trotz der Tatsache, dass es sich um eine seltene Krankheit handelt, kann die genaue Kenntnis der Erkrankung und ihres Verlaufs dazu führen, dass auch die Hilfe der Umgebung zum Fortschritt beiträgt.
Konsequente Entscheidungen treffen: Bei der Entscheidung für einen Behandlungsweg oder bei der Abwägung aller Optionen sollte man versuchen, damit verbundene Emotionen auszublenden. Am besten ist es also, Ruhe zu bewahren und sich an Fakten zu orientieren.
Die emotionale Gesundheit nicht vernachlässigen: Hilf dem Betroffenen, seine Emotionen, Zweifel und Ängste durch Kommunikation zu verarbeiten, sodass er auch während des weiteren Verlaufs stabil bleibt.
Professionelle psychologische Unterstützung in Anspruch nehmen: Psychische Störungen können sehr wahrscheinlich irgendwann auftreten. Daher ist die rechtzeitige Inanspruchnahme qualifizierter psychologischer Hilfe eine gute Strategie, um psychischen Erkrankungen vorzubeugen.

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Wie kannst du den Tag der seltenen Krankheiten unterstützen?

Die Unterstützung, die du dem Tag der seltenen Krankheiten geben kannst, reicht von einer kleinen Geste bis hin zur Organisation einer ganzen Veranstaltung, um Spenden zu sammeln. Einige interessante Ideen wären beispielsweise:

Nutze die sozialen Netzwerke, um auf den Tag der seltenen Krankheiten mit einem Foto des offiziellen Logos aufmerksam zu machen.
Kommentiere in sozialen Netzwerken mit einer ermutigenden Nachricht unter dem Hashtag #RareDiseaseDay.
Veröffentliche Statistiken, um dem Problem, das die Patienten betrifft, schließlich den Stellenwert einzuräumen, den es verdient.
Organisiere eine beliebige Veranstaltung, die in deine Umgebung passt, und sammle Spenden, um die Forschung zur Behandlung seltener Krankheiten zu unterstützen.
Stell diskret einen Beispielfall in deiner Umgebung dar, um dadurch die Öffentlichkeit für das Thema zu sensibilisieren.

“Die Behandlung seltener Krankheiten voranzutreiben, ist der nächste Schritt zur sozialen Gerechtigkeit in der Welt”.

Was gibt es am Tag der seltenen Krankheiten zu beachten?

Die einfühlsame Teilnahme am Tag der seltenen Krankheiten ist die Grundlage dafür, dass die Entwicklung weitergeht und die Betroffenen nicht länger die Ausnahme von der Regel sind, wenn es um fortschrittliche Behandlungen geht.

Der letzte Tag im Februar stellt eine Erinnerung dar, aber Kooperationen und Initiativen können zu jeder Zeit des Jahres gegründet werden. Integration ist die Lösung und sie liegt in unseren Händen, gemeinsam sind wir mehr!