Was ist Retinitis Pigmentosa?

Was genau sind die Ursachen einer Retinitis Pigmentosa? Wir erklären dir alles, was du dazu wissen solltest.

Geschrieben und geprüft von dem Facharzt Leonardo Biolatto.

Letzte Aktualisierung: 27. Mai 2022

Die als Retinopathia oder Retinitis Pigmentosa bekannte Erkrankung ist eigentlich eine ganze Gruppe von Krankheiten, die eine genetische Veränderung gemeinsam haben, die die Lichtempfänglichkeit in der Netzhaut verändert. Die Zellen des Augenhintergrundes degenerieren im Verlauf dieser Erkrankung zunehmend.

Es handelt sich hierbei um eine seltene Erkrankung mit einer Häufigkeit von 1 Patienten pro 3 000 Personen. Wenn man jedoch alle Dystrophien mit einbezieht, die Eltern ihren Kindern übertragen, so ist sie das in dieser Gruppe am häufigsten auftretende Krankheitsbild.

Was genau sind die Ursachen einer Retinitis Pigmentosa? Wir erzählen dir nun alles, was du dazu wissen solltest.

Ursachen der Retinitis Pigmentosa

Diese Krankheit ist genetisch bedingt und wird vererbt. Dies bedeutet, dass die Eltern sie aufgrund einer Genmutation an ihre Kinder weitergeben. Wir sagen, dass es sich um eine Gruppe von Erkrankungen handelt und nicht nur um eine einzige, weil Forscher bereits Tausende von Veränderungen in der DNA (Desoxyribonukleinsäure) identifiziert haben, die zu einer Retinitis Pigmentosa führen.

Allerdings ist es bei einem Drittel der Betroffenen nicht möglich, den Ursprung der Krankheit zu finden. Obwohl immer noch behauptet wird, das die Ursache genetisch ist, wird bei diesen Patienten die Mutation, die die Zellen degeneriert, nicht ermittelt.

Wegen dieser Schwankungen wurde die Vererbung der Krankheit in drei Gruppen eingeteilt:

• Durch das X-Chromosom: In diesen Fällen sind es nur die Männer, die unter den Symptomen leiden, während die Frauen als Träger fungieren, ohne zu irgendeinem Zeitpunkt selbst die Krankheit zu entwickeln. Sie geben sie jedoch an ihre Söhne weiter.
• Dominant: Eine dominante Übertragung eines Gens bedeutet, dass es immer exprimiert wird, d. h. zum Ausdruck kommt. Bei dieser Art von Retinitis Pigmentosa leiden alle Generationen derselben Familie mit der Mutation an einem Sehkraftverlust.
• Rezessiv: Anders als bei der vorherigen Gruppen tritt eine rezessive Übertragung nicht immer in Erscheinung. So kann es beispielsweise passieren, dass die Eltern Symptome haben, die Kinder aber nicht, und dann wieder die Enkelkinder.

Symptome der Erkrankung

Obwohl verschiedene Mutationen dieser Krankheit existieren, treten einige Symptome bei allen Patienten auf. Die ersten Symptome tauchen in der Regel im Jugendalter auf.

Das Fortschreiten der Retinitis Pigmentosa führt zu einem allmählichen Sehverlust, der jedoch nicht immer gleich ist. Es sind mehrere Formen möglich, von denen wir im Folgenden die am häufigsten vorkommenden erläutern:

• Farbverwirrung: Ähnlich wie bei der Farbenblindheit verwechseln Patienten eine Farbe mit einer anderen oder identifizieren sie nicht als solche.
• Verlust des zentralen Sehens: Dies ist das Sehvermögen, das wir am häufigsten für Aufgaben verwenden, die Konzentration auf kurze Distanz erfordern. Wenn der Patient diese Fähigkeit verliert, wird ihm zum Beispiel das Lesen schwierig fallen. Das liegt daran, dass es mit dem Bereich der Netzhaut zu tun hat, der überhaupt erst an der Störung leidet. Bei diesem Symptom ist eine Verwechslung mit anderen Krankheiten, vor allem der Weitsichtigkeit, keine Seltenheit – insbesondere, wenn die Person über 40 Jahre alt ist.
• Tunnelblick: Dies ist das Gegenteil des vorherigen Prozesses. Der Patient verliert die Fähigkeit, Formen und Farben an der Peripherie seines Gesichtsfeldes zu unterscheiden, sodass er nur noch in der Mitte und auf kurze Distanz klar sieht. Der Begriff „Tunnel“ hat mit dem Empfinden der Personen zu tun, die darunter leiden. Dies taucht nicht nur bei Retinitis Pigmentosa auf, weshalb das Symptom oft mit anderen Krankheiten in Verbindung gebracht wird und es somit zu einer falschen Diagnose kommen kann.
• Verminderte Fähigkeit, im Dunkeln zu sehen: Dies ist eine der häufigsten Manifestationen und damit diejenige, die die Diagnosen am häufigsten leitet. Es bedeutet, dass der Patient tagsüber normal sehen kann, aber dazu neigt, fast blind zu sein, wenn es dunkel wird oder wenn das Licht in seiner Umgebung ausgeschaltet wird.

Wie erfolgt die Diagnose von Retinitis Pigmentosa?

Als Erstes besteht der Verdacht auf eine Retinitis Pigmentosa. Bei einer Person, in deren Familie diese Krankheit vorkommt, wird der Arzt von Anfang an diese Hypothese anstellen. Aber wenn keine Aufzeichnungen zur Krankengeschichte der Eltern oder Großeltern vorliegen, gestaltet sich die Aufgabe viel schwieriger.

Sobald die Symptome festgestellt sind, folgt normalerweise ein Gentest. Anhand einer Blutprobe wird die Zusammensetzung der Gene analysiert, um diejenigen zu lokalisieren, die schadhaft sind und die Störung erklären könnten.

Ein Elektroretinogramm, das die elektrische Aktivität der Netzhaut misst, sowie eine optische Kohärenztomographie können die Auswertung ergänzen. Letztere ist ein bildgebendes Verfahren, das die Erstellung einer Serie von hochauflösenden Bildern vom Netzhautgewebe zum Ziel hat.

Der Gesichtsfeldtest ist eine Untersuchung, der in der Augenheilkunde gang und gäbe ist und nichts zur Diagnose beiträgt. Er ist nützlich, um den Grad der Beeinträchtigung des Patienten festzustellen, da es so möglich ist, zu erfahren, wie sich die verbleibende Sehfähigkeit entwickelt hat.

Behandlung von Retinitis Pigmentosa

Retinitis Pigmentosa ist nicht heilbar. Man versucht lediglich, die Symptome zu verringern und das Fortschreiten der Erblindung zu verlangsamen, um die Lebensqualität der betroffenen Person zu verbessern.

Einige Experimente mit hohen Dosen von Vitamin A in Palmitatform haben gute Ergebnisse erzielt. Es ist jedoch nicht klar, ob dies eine Behandlung der Wahl ist und inwiefern die schädlichen Auswirkungen solcher Konzentrationen ein Risiko für andere Organe, wie z. B. die Leber, darstellen.

Entzündungshemmende Tropfen werden bei unangenehmen Symptomen wie Juckreiz, Schmerzen, Rötung oder dem Gefühl, Sandkörner in den Augen zu haben, verschrieben. Diese Medikamente dienen nur der Linderung, stellen aber keineswegs chronische Behandlungsmöglichkeiten dar.

Ein chirurgischer Eingriff kommt in sehr speziellen Fällen zum Einsatz. Wenn die Erkrankung mit einem Grauem Star einhergeht, kann eine Operation durchgeführt werden. Darüber hinaus ist die Forschung über die Wirksamkeit eines künstlichen Netzhaut-Implantats noch nicht abgeschlossen.

Die Bedeutung der vorgeburtlichen Beratung

Da es sich um eine Erberkrankung handelt, ist die pränatale Beratung bei Retinitis Pigmentosa von entscheidender Bedeutung. Wer einen Kinderwunsch hat und bei dem die Krankheit bereits diagnostiziert wurde, sollte sich über das weitere Vorgehen beraten lassen.

Es gibt keine Möglichkeit, die Weitervererbung zu vermeiden, aber die Personen mit Kinderwunsch bzw. die werdenden Eltern können unter Umständen Vorsichtsmaßnahmen ergreifen.

Wenn du bei deinen Augen Krankheitssymptome feststellst oder du merkst, dass deine Sehkraft nachlässt, solltest du eine Beratung nicht auf die lange Bank schieben. Der Augenarzt wird wissen, welche zusätzlichen Methoden zur Lösung des Problems beitragen.