Carney-Komplex: Ursachen, Symptome und Behandlungen

Der Carney-Komplex ist eine seltene Krankheit, die für die Betroffenen eine große Herausforderung darstellt. Zwar gibt es in der Wissenschaft noch viele Unklarheiten über diese Erkrankung, aber hier erfährst du, was bisher bekannt ist.
Carney-Komplex: Ursachen, Symptome und Behandlungen

Letzte Aktualisierung: 30. Mai 2022

Der Carney-Komplex (CNC) ist ein seltenes erblich bedingtes Syndrom. Es ist durch drei Elemente gekennzeichnet:

  1. Hautpigmentierung in Form von kleinen Flecken
  2. Hyperaktivität in den endokrinen Drüsen
  3. Das Auftreten von Myxomen, also kleinen Tumoren

Der Carney-Komplex ist auch unter anderen Namen bekannt, z. B. Carney-Syndrom, familiäres Myxom, Lentigo-Syndrom, Naevus-Syndrom, myxoide Neurofibrome, mukokutanes Myom, aurikuläres Myxom und blauer Naevus. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Krebsrisiko.

Es gibt Berichte über etwa 600 Patienten, die vom Carney-Komplex betroffen sind. Zwischen 60 % und 75 % der Fälle haben erbliche Ursachen. Zwischen 25 % und 40 % wiederum gelten als sporadisch aufgrund einer spontanen Mutation eines Gens.

Was ist der Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex ist eine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Hautpigmentierungen, Myxomen oder Bindegewebstumoren und Problemen in den endokrinen Drüsen, also den Drüsen, die Hormone produzieren, gekennzeichnet ist.

Diese Krankheit wurde erstmals 1985 von dem Wissenschaftler Aidan Carney beschrieben. Sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen, wobei das weibliche Geschlecht leicht überwiegt. Die Diagnose wird in der Regel zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt gestellt.

Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, an den folgenden Krebsarten zu erkranken:

  • Nebennierenrindenkrebs
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Schilddrüsenkrebs
  • Kolorektaler Krebs
  • Hodenkrebs
  • Eierstockkrebs
  • Hepatischer Krebs

Die Symptome

Myxome sind kleine Tumore, die meist im Brustbereich oder in der Herzregion innerhalb des Carney-Komplexes auftreten. Sie sind gutartig, was bedeutet, dass sie nicht als Krebs bezeichnet werden.

Die Flecken entsprechen normalerweise Lentigines und blauen Naevi. Erstere sind braune oder schwarze Flecken von 1 bis 5 Millimetern. Blaue Naevi sind blaue, blaugraue oder blauschwarze Leberflecke.

Darüber hinaus treten Tumore in den endokrinen Drüsen auf, die gutartig oder bösartig sein können. Die häufigsten sind die der Nebennieren, der Schilddrüse, der Eierstöcke, der Hoden und der Hypophyse.

Außerdem besteht die Möglichkeit, dass Akromegalie auftritt, eine Krankheit, bei der Hände, Füße, Nase und Kiefer an Größe zunehmen. Des Weiteren kann sich das Cushing-Syndrom entwickeln, bei dem es zu einer Fettansammlung in den Schultern, einem Vollmondgesicht und violetten oder rosafarbenen Striemen kommt.

Beim Carney-Komplex sind die Nebennieren betroffen.
Die Beteiligung der Nebennieren kann einige Symptome des Komplexes erklären.

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Welche Ursachen hat diese Erkrankung?

Der Carney-Komplex ist eine genetische Erbkrankheit. Er kann autosomal-dominant vererbt werden oder spontan auftreten.

Autosomal-dominant vererbt wird das abnorme Gen von nur einem Elternteil. Bei der sporadischen Form tritt die Genmutation auf, aber ohne familiäre Vorbelastung.

In manchen Fällen liegt eine Mutation des PRKAR1A-Gens vor. Wenn dies bei einem Elternteil der Fall ist, beträgt das Risiko, sie an ein Kind weiterzugeben, bei jeder Schwangerschaft 50 %, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

Das PRKAR1A-Gen gilt als Tumorsuppressor. Das bedeutet, dass es die Zellteilung verlangsamt, DNA-Schäden repariert und signalisiert, wann Zellen absterben sollten. Daher könnte eine Anomalie in diesem Gen die Ursache für die Tumorvermehrung sein.

Allerdings gibt es auch Fälle dieses Syndroms, bei denen keine Anomalie in diesem Gen vorliegt. Daher vermuten Forscherinnen und Forscher, dass andere, noch nicht identifizierte Abschnitte der DNA dafür verantwortlich sein könnten.

Diagnosekriterien für den Carney-Komplex

Die Diagnose wird zunächst anhand einer klinischen Bewertung gestellt. Bei diesem Syndrom gibt es 12 relevante Merkmale. Wenn eine Person mindestens eines dieser Merkmale aufweist, ist die Krankheit bestätigt.

Personen mit einer familiären Vorgeschichte müssen nur eines der folgenden Merkmale aufweisen.

Die 12 Merkmale oder Kriterien lauten wie folgt:

  1. Pigmentierung der Haut mit den Mustern des Carney-Komplexes
  2. Myxome (gutartige Tumore)
  3. Myxome des Herzens
  4. Myxomatose der Brust (Tumor im Bindegewebe der Brust)
  5. Brustdrüsenadenome (Krebs in den Brustdrüsengängen)
  6. PPNAD oder primär pigmentierte noduläre adrenokortikale Knötchenerkrankung
  7. Akromegalie
  8. Kalkhaltiger großzelliger Sertoli-Tumor des Hodens (LCCST)
  9. Schilddrüsenkrebs
  10. Melanotisches psammomatöses Schwannom (Nerventumore)
  11. Blaue Naevi
  12. Osteochondromyxom (Knochentumore)

Darüber hinaus gibt es weitere körperliche Anzeichen, die auf den Carney-Komplex hindeuten können. Allerdings sind sie nicht beweiskräftig:

  • Charakteristische Sommersprossen
  • Myokardiopathie
  • Polypen im Dickdarm
  • Viele blaue Naevi
  • Mehrere Akrochordone oder Lipome
  • Ein einzelner Schilddrüsenknoten (bei einem jungen Menschen)
  • Mehrere Schilddrüsenknötchen (bei älteren Menschen)
  • Pilonidalsinus (Abszess in der Gesäßspalte)
  • Ein abnormales Ergebnis des Glukosetoleranztests (GTT)
  • Hohe Werte des insulinähnlichen Wachstumsfaktors 1 (IGF-I)
  • Krebs, Cushing-Syndrom, Akromegalie oder plötzlicher Tod in der Familiengeschichte
  • Thyreotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Test mit paradoxer Wachstumshormon (GH)-Reaktion

Diagnostische Tests

Wenn der Verdacht besteht, dass eine Person am Carney-Komplex leidet, gibt es diagnostische Tests, um Mutationen im PRKAR1A-Gen nachzuweisen. Wenn jemand die Mutation hat und eines der 12 oben aufgeführten Kriterien erfüllt, gilt dies als Diagnose für das Syndrom.

Diagnostische Tests wie die folgenden werden eingesetzt, um festzustellen, ob die in den 12 Kriterien aufgeführten Bedingungen vorliegen:

  • Echokardiogramm: Wenn eine familiäre Vorbelastung besteht, sollte dieser Test einmal im Jahr durchgeführt werden. Wenn die Person bereits eine Erstdiagnose hat, wird er alle 6 Monate durchgeführt.
  • Regelmäßige Hautuntersuchungen.
  • Blutuntersuchungen: Messung des Cortisol-, IGF1- und Prolaktinspiegels.
  • Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse.
  • Allgemeine Tests des Hormonsystems.
  • Ultraschalluntersuchung der Hoden.

Die oben genannten Tests ermöglichen einerseits die Bestätigung der Diagnose. Darüber hinaus dienen sie aber auch dazu, die Entwicklung des Carney-Komplexes im Detail zu verfolgen.

Carney-Komplex - Ultraschalluntersuchung des Herzens
Eine Echokardiografie ist bei Personen angezeigt, in deren unmittelbarer Familie der Komplex eindeutig vorkommt.

Behandlung

Die Behandlung des Carney-Komplexes orientiert sich an der Behandlung der spezifischen Symptome, die bei jedem Patienten auftreten. Für eine angemessene Behandlung ist in der Regel ein multidisziplinäres Team erforderlich.

Im Allgemeinen erfordern Myxome chirurgische Eingriffe. Wenn sie im Herzbereich liegen, erfolgt eine Operation am offenen Herzen. Liegt das Cushing-Syndrom vor, kann eine Entfernung der Nebennieren notwendig sein. Das Gleiche gilt, wenn irgendwo im Körper ein Krebstumor vorhanden ist.

Außerdem sollte den Betroffenen und ihren Familien eine genetische Beratung angeboten werden. Darüber hinaus benötigen Menschen, die am Carney-Komplex leiden, häufig auch psychologische Unterstützung.

Wir wissen immer noch nicht sehr viel über den Carney-Komplex

Aktuell laufen mehrere Forschungsstudien, um das Verständnis der Krankheit zu vertiefen. Zudem finden in verschiedenen Teilen der Welt auch klinische Studien statt.

Es ist sehr wichtig, dass Menschen, in deren Familie der Carney-Komplex vorkommt, wachsam bleiben. Auch diejenigen, bei denen die Krankheit bereits diagnostiziert wurde, sollten sich regelmäßig untersuchen lassen, um Komplikationen zu vermeiden.

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