Das Rubinstein-Taybi-Syndrom: Wissenswertes
Der 3. Juli wird jedes Jahr als Internationaler Tag des Rubinstein-Taybi-Syndroms begangen. Dabei handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die mit mehreren Symptomen einhergeht. Besonders bekannt ist der auffallend breite Daumen, den viele Betroffenen haben.
Es ist schwer zu sagen, wie häufig das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist. Wissenschaftler schätzen jedoch, dass 1 von 125 000 Menschen an dieser Krankheit leidet.
Der internationale Tag dient dazu, die Gesundheitssysteme in der ganzen Welt zu aktivieren, zuverlässige Informationen zu verbreiten, Unterstützungsnetze auszubauen und die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern. Lies weiter, um mehr darüber zu erfahren!
Was ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom?
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine Krankheit, die mit körperlichen und intellektuellen Problemen einhergeht. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko für nicht krebsartige Hirntumore. Ein anderer Name für diese Erkrankung ist Breiter-Daumen-Hallux-Syndrom.
Die Ursachen von RTS sind genetisch bedingt. Zunächst einmal sind etwa 50 % der Fälle auf eine Mutation des CREBBP-Gens zurückzuführen. Die Funktion dieses Gens besteht darin, den Körper anzuweisen, ein Protein zu erzeugen, das einen direkten Einfluss auf die Aktivität anderer Gene hat. Darüber hinaus werden einige andere Fälle durch Mutationen des EP300-Gens oder den Verlust von genetischem Material auf Chromosom 16 verursacht.
Manchmal ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom jedoch nicht auf einen dieser genetischen Faktoren zurückzuführen, und in diesen Fällen wissen die Wissenschaftler nicht, was die Ursache ist. Ungefähr 40 % der Betroffenen gehören zu dieser Gruppe. Deshalb ist der internationale Tag des Rubinstein-Taybi-Syndroms ein wichtiges Mittel, um die Forschung voranzutreiben.
Das Syndrom verursacht verschiedene Veränderungen, die von Patient zu Patient sehr stark variieren. Es treten unter anderem folgende Symptome auf:
- Lernschwierigkeiten
- Kleinwüchsigkeit
- Breite Daumen und große Zehen
- Eine spitze Nase
- Gewölbte Augen
- Augen- und Sehprobleme
- Mikrozephalie
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Diagnose und Behandlung
Da es sich um so viele verschiedene Symptome handelt, sind an der Diagnose viele Disziplinen beteiligt. Das bedeutet, dass Spezialisten aus den Bereichen Genetik, Gastroenterologie, Augenheilkunde, Urologie und Pädiatrie bei der Erkennung von Mustern hilfreich sein können.
Als Diagnoseinstrumente nutzen die Ärzte zunächst körperliche Untersuchungen, die Krankengeschichte und molekularzytogenetische Untersuchungen mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH). Die Zusammenarbeit im Team ist in allen Fällen wichtig.
Was die Behandlung anbelangt, so gibt es nicht den einen Ansatz, der für diese Krankheit empfohlen wird. Vielmehr kann die Behandlung eine Reihe von verschiedenen Techniken umfassen:
- Logopädische Therapie
- Kognitiv-verhaltenstherapeutische Arbeit
- Operative Eingriffe bei körperlichen Anomalien
Warum gibt es einen internationalen RTS-Tag?
Der internationale Tag des Rubinstein-Taybi-Syndroms wird am 3. Juli begangen, weil der Kinderarzt Jack Rubinstein im Jahr 2006 an diesem Tag verstorben ist. Gemeinsam mit dem Radiologen Hooshan Taybi machte es sich Dr. Rubinstein zur Aufgabe, die Muster der Anomalie zu beschreiben. Infolgedessen wurde RTS zunächst als Breitdaumensyndrom bezeichnet.
Der Internationale RTS-Tag ist im Wesentlichen eine Reaktion auf die geringe Aufmerksamkeit, die der Krankheit im Laufe der Jahre zuteil wurde, was zu geringen Fortschritten bei der Erkennung der Ursachen und der Entwicklung besserer Behandlungsmethoden geführt hat.
Ziele und Aktivitäten
Die Ziele sind seit dem ersten Jahr gleich geblieben: die Unterstützung für die Betroffenen weltweit auszubauen und damit die Gesundheitssysteme zu mehr Aktivität zu ermutigen. In diesem Sinne sind die Hauptziele die folgenden:
- Erstens, offizielle Informationen über das Rubinstein-Taybi-Syndrom für alle zugänglich zu machen.
- Stärkere Beteiligung der Regierungen an der Entwicklung von Behandlungsmethoden.
- Die Familien der Betroffenen zu vereinen, um die Behandlungsstrategien zu verbessern.
- Und schließlich, die Identifizierung der unbekannten Ursachen zu fördern.
Zu diesem Zweck werden unter anderem Konferenzen zur Information des medizinischen Personals über die Krankheit, Informationstage und kostenlose Sprechstunden bei Fachärzten veranstaltet.
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Wie kann ich am Internationalen Rubinstein-Taybi-Syndrom-Tag teilnehmen?
Es gibt viele Möglichkeiten, an diesem Tag teilzunehmen, ohne dass du physisch anwesend sein musst. Du kannst zum Beispiel Geld spenden, die Nachricht in den sozialen Medien verbreiten oder Freiwilligenarbeit leisten. Jede Unterstützung ist willkommen.
Nachfolgend findest du einige weitere Ideen, wie du dich an diesem Tag engagieren kannst:
- So kannst du beispielsweise eine Wohltätigkeitsveranstaltung organisieren, um Geld für die Forschung und notwendige Behandlungen zu sammeln.
- Außerdem kannst du Veröffentlichungen mit zuverlässigen Informationen in den sozialen Medien teilen.
- Erzähle die Geschichte eines Menschen, den du kennst, der von dieser Krankheit betroffen ist.
- Engagiere dich als Freiwilliger, um grundlegende Informationen an Menschen jeden Alters weiterzugeben.
- Und schließlich: Fordere die Weltgesundheitsorganisation auf, der Krankheit stärkere Beachtung zu schenken.
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom und genetische Veranlagung
Abschließend ist es wichtig zu erwähnen, dass das Rubinstein-Taybi-Syndrom als autosomal-dominant vererbte Erkrankung gilt. Das bedeutet, dass für Paare, die einen Betroffenen in ihrer Familie haben, die Durchführung eines Gentests eine gute Idee sein kann. Allerdings haben die meisten Betroffenen keine genetische Veranlagung.
Darüber hinaus ist die Früherkennung eine der besten Möglichkeiten, dem entgegenzuwirken, bevor die Komplikationen die Lebensqualität zu sehr beeinträchtigen. Um das zu erreichen, solltest du mit einem Team von erfahrenen Spezialisten sprechen.
Alle zitierten Quellen wurden von unserem Team gründlich geprüft, um deren Qualität, Verlässlichkeit, Aktualität und Gültigkeit zu gewährleisten. Die Bibliographie dieses Artikels wurde als zuverlässig und akademisch oder wissenschaftlich präzise angesehen.
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