Alles Wissenswerte über die tödliche familiäre Schlaflosigkeit
Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit oder letale familiäre Insomnie ist eine genetische Erkrankung, die nur sehr selten auftritt. Daher haben die Betroffenen in der Regel eine familiäre Vorgeschichte.
Es handelt sich in der Tat um eine Erbkrankheit, obwohl sie auch auf Prionen – abnorme krankheitsverursachende Proteine – zurückzuführen sein kann. Beide Faktoren zusammen führen dazu, dass das Prion und somit die Erkrankung von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird.
Wie der Name schon sagt, bedeutet tödliche familiäre Schlaflosigkeit die Unfähigkeit zu schlafen. Die verursachenden Prionen verändern den zirkadianen Rhythmus des Patienten so weit, dass er ständig wach ist. Die geistige und körperliche Belastung führt zu einer Art Koma, das mit dem Tod endet.
Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit gehört zur Gruppe der Prionenkrankheiten, die spongiforme Enzephalopathien genannt werden. Die wohl bekannteste Erkrankung dieser Art ist die Bovine Spongiforme Enzephalopathie (BSE), umgangssprachlich auch als Rinderwahnsinn bekannt, die in ihren Ursachen dieser Krankheit recht ähnlich ist.
Das Prion wird aktiviert und die Symptome beginnen in der Regel zwischen dem 30. und 60. Lebensjahr. Es gibt auch Fälle, die in jüngeren Jahren auftreten, aber das ist nicht die Norm. Manche Familien erwarten das Auftreten dieser Erkrankung, weil es eine Vorgeschichte gibt.
Ursachen für die tödliche familiäre Schlaflosigkeit
Wie wir bereits erwähnt haben, ist die tödliche familiäre Schlaflosigkeit eine Prionenkrankheit. Diese entstehen durch eine DNA-Mutation, die sich schließlich in einem defekten Protein ausdrückt. Dann greift das Prion die Nervenzellen an und führt zu spongiformer Enzephalopathie.
Der Mechanismus dieser Krankheit ähnelt dem von BSE und der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit; er ist genetisch bedingt.
Das durch die Prionenkrankheit veränderte Gen ist inzwischen identifiziert und wird als PRNP bezeichnet. Das veränderte Protein wirkt sich auf den Thalamus aus, die Region, die die meisten zirkadianen Rhythmen reguliert, insbesondere den Schlaf-Wach-Rhythmus. Der Thalamus degeneriert nach und nach und führt zu einem Koma.
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Symptome der Krankheit
Das charakteristischste Anzeichen der tödlichen familiären Schlaflosigkeit ist die Unfähigkeit zu schlafen. Eine Person schafft es einfach nicht, zu schlafen, selbst wenn sie müde und schläfrig ist. Dann verfällt sie in eine Phase der Benommenheit und Schlaftrunkenheit, aus der sie meist unruhig, mit Halluzinationen und mit Veränderungen im Atemrhythmus herauskommt.
Wenn dieser Zustand anhält, führt er zum Koma. Das liegt daran, dass der Körper Schlaf braucht, damit die Physiologie der Neuronen und anderer Zellen neu starten und gesund bleiben kann. Das Auftreten von Halluzinationen, Gedächtnisverlust und Verhaltensänderungen sind eine Folge dieses Mangels an Erholung.
Der Stress ist natürlich sehr hoch. Wie du dir vorstellen kannst, fühlt sich eine Person, die nicht richtig schläft, bereits gestresst und kann sich nicht wohlfühlen. Darüber hinaus geht die Veränderung des zirkadianen Rhythmus mit einer erhöhten Ausschüttung von Cortisol einher, einem Hormon, das Stresssymptome hervorruft.
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Tödliche familiäre Schlaflosigkeit: Die Diagnose
Die Diagnose der tödlichen familiären Schlaflosigkeit kann einfach oder schwierig sein. Wenn eine familiäre Vorbelastung vorliegt, besteht ein begründeter Verdacht.
Normalerweise sucht eine Person zunächst einen Arzt oder eine Ärztin wegen Schlaflosigkeit auf, also der Unfähigkeit einzuschlafen. Dann können noch andere Symptome wie Stress und Gedächtnisverlust hinzukommen. Der Mediziner oder die Medizinerin wird wahrscheinlich zunächst eine Schlafuntersuchung anordnen.
Die nächste ergänzende Methode ist die Positronen-Emissions-Tomographie, um Stoffwechselveränderungen im Thalamus festzustellen. Der häufigste Befund ist ein Rückgang der Stoffwechselaktivität in dieser Region aufgrund der Degeneration, die sie verursacht.
Die Identifizierung von Genen ist heute dank der Genetik möglich. Darüber hinaus führen Fachleute inzwischen auch Studien an Kindern und Enkeln durch. Das ist der beste Weg, um die Mutation in einer Familie mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit zu entdecken, bevor die Anzeichen auftreten.
Die schwerste Schlaflosigkeit von allen
Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine ernste Krankheit, die nicht geheilt werden kann. Sie entwickelt sich schrittweise durch die Zerstörung des Thalamus, verursacht ein Koma und endet mit dem Tod. Wie du dir vorstellen kannst, ist die Lebensqualität dieser Patienten in ihren letzten Lebensmonaten furchtbar.
Da es sich um eine seltene und wenig verbreitete Krankheit handelt, findet die Erforschung dieser Krankheit nicht viele Anhänger und erhält keine großen finanziellen Mittel. Es gibt jedoch Forschungsgruppen, die sich ausschließlich der Suche nach Behandlungsmöglichkeiten für diese Menschen widmen.
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- Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
- Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
- Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
- Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.