Schmetterlingshaut, was ist das?

"Schmetterlingshaut" ist die umgangssprachliche Bezeichnung für Epidermolysis bullosa (EB). Diese Hauterkrankung führt zu einer Schwächung der Epidermis. In diesem Artikel erfährst du mehr über die Merkmale dieser Krankheit.

Schmetterlingshaut ist die umgangssprachliche Bezeichnung für Epidermolysis bullosa (EB), eine Hauterkrankung, die zu einer Schwächung der Epidermis führt. Es handelt sich um eine sehr seltene Hauterkrankung, von der weltweit nur ein paar tausend Menschen betroffen sind. In diesem Artikel erklären wir dir, welche Merkmale und Formen sie hat und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt.

Nach Angaben von Forschern gibt es beispielsweise in den Vereinigten Staaten nur 19 Fälle pro eine Million Einwohner. Die Symptome sind sehr unterschiedlich, ebenso wie ihre Entwicklung. Es handelt sich um eine der rätselhaftesten Krankheiten, was aber nicht bedeutet, dass die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zu wenig wissen. Im folgenden Artikel erzählen wir dir alles, was du über Schmetterlingshaut wissen solltest.

Die Merkmale der Schmetterlingshaut

Obwohl die charakteristischen Läsionen der Epidermolysis bullosa Blasen sind, neigen diese Patienten dazu, mehrere Hautprobleme zu entwickeln.

Wie Experten angeben, ist die Schmetterlingshaut durch eine mukokutane Fragilität gekennzeichnet, die mit Blasen einhergeht, die sich aufgrund eines minimalen Traumas entwickeln. Tatsächlich können Läsionen durch scheinbar harmlose Handlungen entstehen, z. B. wenn man sich ein paar Minuten der Sonne aussetzt, die Haut mit einem Gegenstand reibt, kratzt oder einen Klebeverband benutzt.

Je nach Grad der Gewebetrennung unterscheiden Wissenschaftler drei Arten von Schmetterlingshaut: einfache, junktionale und dystrophe Haut. Werfen wir einen kurzen Blick auf die Merkmale jeder dieser Arten:

• Epidermolysis bullosa simplex: Dies ist die häufigste Variante. Sie betrifft meist nur die Handflächen und Fußsohlen und immer die äußere Schicht der Haut (Epidermis). Die Blasen sind in der Regel mild und hinterlassen, wenn sie abheilen, keine sichtbaren Narben.
• Junktionale Epidermolysis bullosa: Menschen, die diese Art von Schmetterlingshaut entwickeln, haben meist schon im Kindesalter schwere Läsionen. Sie betrifft das Kollagen und Laminin der Haut am ganzen Körper (Gelenke, Hände, Füße usw.). Es ist jedoch nicht ungewöhnlich, dass Kinder mit dieser Variante auch Blasen an den Stimmbändern entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa: Sie entsteht durch das Fehlen eines Gens, das ein bestimmtes Kollagen liefert, das die Haut braucht, um stark zu werden. Es gibt zwei Hauptuntertypen: Morbus Pasini und pruritische Epidermolysis bullosa.

Insgesamt sind die meisten Fälle von Schmetterlingshaut erblich bedingt, obwohl es Hinweise darauf gibt, dass sie auch erworben werden kann. Abgesehen davon erhöht eine familiäre Vorbelastung die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit in der Kindheit oder zu einem späteren Zeitpunkt im Leben auftritt.

Die Symptome der Epidermolysis bullosa

Schmetterlingshaut ist eine sehr heterogene Erkrankung. Das liegt nicht nur daran, dass das klinische Bild der drei Typen unterschiedlich ist, sondern auch daran, dass Patienten mit der gleichen Variante sie nicht mit der gleichen Intensität oder den gleichen Anzeichen entwickeln.

Im Allgemeinen können wir die folgenden Symptome der Epidermolysis bullosa hervorheben:

• Rissige Haut, die zu Blasenbildung neigt (z. B. bei leichter Reibung mit einem Gegenstand oder sogar bei einer Temperaturänderung)
• Blasen in der Mundhöhle oder im Rachen
• Fehlbildung der Finger- und Zehennägel (sie sind normalerweise dicker)
• Dicke Haut, besonders an den Händen und Füßen
• Juckreiz und Brennen auf der Hautoberfläche
• Atrophische Narbenbildung, nachdem die Blasen verschwunden sind
• Blasen auf der Kopfhaut
• Schluckbeschwerden (Dysphagie), die sogar zu einer Unterernährung führen können, weil die Betroffenen die Nahrungsaufnahme verweigern
• Wiederkehrende Infektionen aufgrund der Berührung der Blasen

Dies sind die allgemeinen Symptome der Schmetterlingshaut. Aber natürlich können noch viel mehr auftreten. Zum Beispiel können Verstopfung, Gelenkschmerzen, Missbildungen der Finger und Zehen (sie können vernarben), Sepsis und so weiter auch Teil dieser seltenen Krankheit sein.

Die Diagnose von Schmetterlingshaut

Die Schmetterlingshaut ist eine sehr seltene Krankheit, und leichte Fälle werden oft leicht mit anderen Hautkrankheiten verwechselt. In jedem Fall besteht das Standardverfahren für die Diagnose darin, eine Hautbiopsie für ein Immunfluoreszenz-Mapping durchzuführen.

Bei diesem Verfahren wird eine Hautprobe aus dem betroffenen Bereich entnommen und speziell untersucht, damit die verschiedenen Hautschichten untersucht werden können. Mit dieser Art von Biopsie können auch die Proteine identifiziert werden, die in den untersuchten Schichten beteiligt sind.

Wenn der Verdacht besteht, dass die Krankheit erblich ist, wird der/die behandelnde Arzt/Ärztin auch einen Gentest durchführen.

Die Behandlung von Epidermolysis bullosa

Es gibt derzeit keine Heilung für Schmetterlingshaut. Dennoch gibt es eine Reihe von Möglichkeiten, um die Krankheit für die Betroffenen erträglicher zu machen. Im Prinzip kommt es auf den Schweregrad der Erkrankung und die Langzeitprognose an.

In leichten Fällen können zum Beispiel kleine Änderungen der täglichen Gewohnheiten wie das Tragen lockererer Kleidung, eine Umstellung der Ernährung oder mehr Sorgfalt bei der Hausarbeit ausreichen. Medikamente werden nur in mittelschweren bis schweren Fällen empfohlen, vor allem, wenn sie zur Behandlung von schmerzhaften Wunden benötigt werden, die sich zu Infektionen entwickeln können.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler erforschen derzeit alternative Behandlungsmöglichkeiten für die Zukunft, wie z. B. die Proteinersatztherapie und die Knochenmarktransplantation. Einige Patienten müssen operiert werden, um ihre Speiseröhre zu erweitern, ihre Beweglichkeit wiederherzustellen, Hauttransplantationen vorzunehmen und sogar Ernährungssonden einzusetzen. Außerdem müssen sie lernen, Wunden richtig zu heilen und zu verbinden.

Obwohl die Möglichkeiten im Moment noch begrenzt sind, hoffen die Wissenschaftler, dass es in ein paar Jahrzehnten Behandlungsalternativen geben wird, die die Symptome und das Fortschreiten der Krankheit verringern. In der Zwischenzeit ist es ratsam, einen Arzt aufzusuchen, wenn du Symptome bemerkst, damit du je nach Intensität und Art der Variante eine angemessene medizinische Behandlung erhältst.