Phenylketonurie: Was ist das, welche Symptome treten auf und wie erfolgt die Behandlung?

Obwohl Aminosäuren für den Körper notwendig sind, kann ein Übermaß davon einige Probleme verursachen. Dies ist bei der Phenylketonurie der Fall.

Geprüft und freigegeben von der Krankenschwester Leidy Mora Molina.

Geschrieben von Rafael Victorino Muñoz

Letzte Aktualisierung: 28. November 2022

Phenylketonurie (PKU) ist eine Störung des Stoffwechsels von essentiellen Aminosäuren, insbesondere von Phenylalanin. Dadurch kann der Körper kein Phenylalanin abbauen, was dazu führt, dass es sich im Körper anreichert.

In einigen Ländern werden Neugeborene gescreent, um das Problem auszuschließen oder, falls der Test positiv ausfällt, eine frühzeitige Behandlung einzuleiten. Die Behandlung besteht aus einer eiweißarmen Diät und einigen speziellen Formeln (Ergänzungsmitteln).

Auf diese Weise lässt sich eine Schädigung des Gehirns verhindern, die zu einer geistigen Behinderung führen könnte. Phenylketonurie ist auch mit anderen Problemen verbunden, die die körperliche, emotionale und soziale Entwicklung betreffen. Lies weiter und wir erzählen dir mehr.

Was ist eine Phenylketonurie?

Aminosäuren sind wesentliche Bestandteile von Proteinen. Sie ermöglichen es dem Körper, die für Wachstum und Entwicklung notwendigen Verbindungen herzustellen.

Es gibt drei Arten von Aminosäuren:

• Essentiell: Sie werden nicht vom Körper produziert, sondern mit der Nahrung aufgenommen.
• Nicht-essentiell: Der Körper kann sie selbst herstellen.
• Bedingt: Sie werden unter bestimmten Umständen benötigt, z. B. im Krankheitsfall.

Phenylalanin gehört zur Gruppe der essentiellen Aminosäuren. Es ist in vielen Lebensmitteln enthalten, vor allem in eiweißreichen wie Fleisch, Eiern und Milchprodukten.

Fehlt jedoch das für den Abbau benötigte Enzym, kann der Körper die Aminosäure nicht verarbeiten, und der Spiegel dieser Aminosäure steigt an. Wenn eine Person Eiweiß oder Aspartam zu sich nimmt, können die Werte weiter ansteigen.

Diesen Zustand bezeichnet man als Phenylketonurie (PKU), eine Störung des Aminosäurestoffwechsels. Sie beeinträchtigt die Verarbeitung von Phenylalanin und führt dazu, dass sich zu viel davon im Körper anreichert.

Dies kann die Gehirnfunktion beeinträchtigen und zu Einschränkungen in verschiedenen Bereichen der kognitiven Verarbeitung und der Kommunikation sowie zu anderen Gesundheitsproblemen führen, über die du später noch mehr erfahren wirst.

Ursachen und Risikofaktoren

Phenylketonurie wird durch eine Veränderung im Phenylalaninhydroxylase-Gen verursacht, das zur Bildung des Enzyms beiträgt, mit dem der Körper die Aminosäure Phenylalaninhydroxylase abbaut.

Es handelt sich um eine Erbkrankheit. Damit ein Kind diese Krankheit erben kann, muss das betreffende Gen bei beiden Elternteilen verändert sein, ohne dass diese unbedingt selbst an der Krankheit leiden. Trägt dagegen nur ein Elternteil das veränderte Gen, so gibt er/sie es an seine/ihre Nachkommen weiter, die ebenfalls Träger sind, aber die Krankheit nicht entwickeln werden.

Darüber hinaus gibt es auch einige Risikofaktoren für die Vererbung oder Entwicklung von PKU. So wurden beispielsweise in den Vereinigten Staaten mehr PKU-Fälle bei Menschen europäischer Abstammung als bei Menschen afrikanischer Abstammung beobachtet.

Untersuchungen zufolge liegt die Inzidenz in Irland bei 1 zu 4.500, in den Vereinigten Staaten bei 1 zu 11.000. In Lateinamerika liegt sie bei 1 zu 21.000, in Kuba sogar bei 1 zu 50.000.

Symptome der Phenylketonurie

Neugeborene mit Phenylketonurie haben normalerweise keine Symptome. Unbehandelt können sich einige Anzeichen jedoch bereits zwischen dem dritten und sechsten Monat nach der Geburt bemerkbar machen. Diese Kinder haben zum Beispiel wenig Interesse an dem, was um sie herum geschieht.

Außerdem sind im Alter von einem Jahr bereits Entwicklungsverzögerungen zu beobachten. Mit der Zeit machen sich auch andere Anzeichen bemerkbar, wie z. B. hellere Haut, helleres Haar und hellere Augen als bei anderen Familienmitgliedern.

Wenn der Verzehr der oben genannten Lebensmittel jedoch nicht eingeschränkt wird und der Phenylalaninspiegel weiter ansteigt, kann es zu schweren geistigen und entwicklungsbedingten Behinderungen kommen.

Weitere Symptome der PKU sind:

• Schimmeliger Geruch auf der Haut, im Urin oder im Atem
• Hautkrankheiten
• Krampfanfälle
• Zittern in den Beinen oder Armen
• Mikrozephalie
• Hyperaktivität
• Wachstumsverzögerung
• Exzessive Verhaltensweisen
• Mangelnde Sozialkompetenz

Wie erfolgt die Diagnose?

In einigen Ländern werden alle Neugeborenen auf Phenylketonurie untersucht. Das ist normalerweise Teil der Routineuntersuchungen, bevor das Baby und die Mutter das Krankenhaus verlassen. Wenn die Geburt in einem Land stattgefunden hat, in dem diese Untersuchung nicht automatisch erfolgt, empfiehlt sich die Durchführung des Screenings innerhalb der ersten 48 bis 72 Lebensstunden.

Dies kann in Form eines Urin- oder Bluttests erfolgen. Bei letzterem wird mit einer Nadel oder einer Lanzette ein kleiner Pieks gesetzt und drei Proben entnommen. Diese werden mit einem Bakterium vermischt, das Phenylalanin benötigt, sowie mit einer Substanz, die die Reaktion dieser Aminosäure blockiert.

Wenn das Ergebnis positiv ist, können weitere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Zum Beispiel könnte ein Gentest erfolgen, um Veränderungen in den verursachenden Genen zu analysieren. Dieser wird sowohl beim Kind als auch bei den Eltern durchgeführt.

Außerdem kann eine schwangere Frau einen pränatalen DNA-Diagnosetest beantragen, vor allem, wenn sie bereits weiß, dass sie Trägerin ist oder wenn sie ein anderes Kind mit PKU hat. Für diesen Test werden Zellproben durch den Bauch oder die Vagina entnommen.

Die Behandlung einer Phenylketonurie

Wenn die Diagnose bestätigt ist, kann umgehend die Behandlung des Babys beginnen. Es sollte klargestellt werden, dass es keine Heilung für PKU gibt. Eine frühzeitige Behandlung hilft jedoch, weitere Probleme in Form von geistigen Behinderungen zu verhindern, die Gesundheit zu schützen und die Entwicklung des Kindes zu fördern.

Ernährung bei Phenylketonurie

PKU-Patienten, egal ob Kinder oder Erwachsene, sollten ihr ganzes Leben lang eine spezielle Diät einhalten, die den Eiweißgehalt und damit auch das Phenylalanin einschränkt.

Zu den Lebensmitteln, die es zu vermeiden gilt, gehören:

• Milchprodukte
• Rind- oder Schweinefleisch
• Huhn und anderes Geflügel
• Fisch
• Nüsse und Trockenfrüchte
• Sojabohnen, Bohnen, Erbsen und andere Hülsenfrüchte
• Bier
• Alle Produkte, die Aspartam enthalten

Es ist zwar möglich, die Ernährung flexibler zu gestalten, wenn das Kind älter wird, aber die Empfehlung lautet, diese Art der Ernährung auch im späteren Leben beizubehalten, um die geistige und körperliche Gesundheit zu verbessern.

Mit anderen Worten: Diese Art der Ernährung sollte nicht nur auf die Kindheit beschränkt sein. Auch für schwangere Frauen, die das veränderte Gen in sich tragen, ist sie sehr wichtig, um eine gesündere Entwicklung des Babys zu gewährleisten.

Da die Menge an Phenylalanin, die unbedenklich verzehrt werden kann, bei jedem Patienten unterschiedlich ist, sollte man mit einem Gesundheitsexperten zusammenarbeiten, um die Ernährung an den jeweiligen Einzelfall anzupassen. Dazu gehören auch regelmäßige Tests, um festzustellen, wie gut die Diät funktioniert.

Nahrungsergänzungsmittel

Die Ergebnisse mehrerer Studien zeigen, dass eine phenylalaninarme Diät den Spiegel dieser Aminosäure wirksam senkt, was zu einer Verbesserung der kognitiven Fähigkeiten führt.

Es wurde jedoch auch beobachtet, dass Menschen, die eine solche Diät einhalten, eine Proteinergänzung benötigen,  um den täglichen Mindestbedarf zu decken. Säuglinge sollten eine Spezialnahrung zu sich nehmen, die mit Muttermilch oder normaler Säuglingsnahrung gemischt werden kann, wenn auch in kleinen Mengen.

Medikamente zur Behandlung einer Phenylketonurie

Einige Medikamente ermöglichen Menschen mit Phenylketonurie eine abwechslungsreichere oder weniger eingeschränkte Ernährung in Bezug auf die Menge an Phenylalanin. Eines davon ist Sapropterin-Dihydrochlorid, ein von der FDA zugelassenes Medikament. Sapropterin (BH4) ist ein essentieller Cofaktor von drei Aminosäure-Hydroxylasen.

Man geht davon aus, dass diese Substanz dem Körper helfen kann, Phenylalanin abzubauen und den Spiegel im Blut zu senken. Da der Mangel an BH4 jedoch nur einer der Gründe ist, warum der Körper diese Aminosäure nicht verarbeitet, darf die Ernährung nicht außer Acht gelassen werden.

Andere Behandlungen

Derzeit wird nach alternativen Ernährungsmethoden für PKU geforscht, da diese Ernährungsweise zu anderen Gesundheitsproblemen (z. B. Osteoporose) führen könnte. In diesem Zusammenhang werden u. a. Optionen wie Tetrahydrobiopterin, neutrale Aminosäuren und Glucomacropeptide genannt.

Mögliche Komplikationen einer Phenylketonurie

Der Schweregrad der Phenylketonurie ist von Fall zu Fall unterschiedlich und hängt vom Typ ab:

• Klassisch: Das für den Abbau von Phenylalanin erforderliche Enzym fehlt oder funktioniert nicht.
• Mild oder moderat: Das Enzym funktioniert noch oder ist vorhanden, allerdings in stark reduzierter Form.

Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, kann sie eine Reihe von Problemen verursachen, wie z. B. schwere und irreversible Hirnschäden, geistige Behinderung, neurologische Probleme (Krampfanfälle), Verhaltens-, emotionale und soziale Störungen und Probleme.

Bei schwangeren Frauen mit dieser Erkrankung besteht das Risiko, eine andere Form der Krankheit zu entwickeln: die mütterliche Phenylketonurie. Wenn sich die werdende Mutter nicht an eine spezielle Diät hält, steigt der Phenylalaninspiegel an und kann den Fötus schädigen.

Bei der Geburt kann das Kind ein niedriges Geburtsgewicht, einen Wasserkopf, Herzprobleme, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Verhaltensstörungen haben. Dies lässt sich jedoch durch eine Anpassung der Ernährung vor und während der Schwangerschaft vermeiden.

Wann du einen Arzt/eine Ärztin aufsuchen solltest

Es ist immer notwendig, bei der Geburt des Kindes Vorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen. Wenn ein Elternteil bereits ein Kind mit PKU hatte, ist dies sogar noch wichtiger.

Darüber hinaus sollte man auf bestimmte Anzeichen bei dem Kind achten, insbesondere auf die Art und Weise, wie es mit seiner Umgebung oder den Menschen in seinem Umfeld interagiert. Wenn du feststellst, dass dein Kind wenig Interesse an dem zeigt, was um es herum geschieht, ist eine ärztliche Konsultation angeraten.