Der genetische Ursprung des Geschlechts
Sexualhormone sind dafür verantwortlich, einer Person die physischen Eigenschaften ihres genetischen Geschlechts zu geben. Natürlich unterscheidet sich ihre Funktionsweise je nach Geschlechtschromosomen der einzelnen Personen. Männer und Frauen haben eine unterschiedliche Anzahl und Art von Geschlechtschromosomen.
Männer haben XY, Frauen XX. Diese Chromosomen enthalten die Schlüssel, die für die Regulation der Geschlechtshormone bei Männern und Frauen verantwortlich sind, von denen ihre Geschlechtsmerkmale abhängen.
Bei Organismen, die eine unterschiedliche Anzahl von Geschlechtschromosomen für Männer und Frauen haben, wurde ein Verfahren entwickelt, das den Unterschied der mit dem X-Chromosom verbundenen Gendosen ausgleicht. W eil Frauen zwei Kopien des X-Chromosoms haben, werden die daran gebundenen Gene dupliziert. Dies geschieht allerdings nur, wenn keines inaktiviert ist.
Der genetische Ursprung des Geschlechts
Gendosis-Kompensation
Das Ziel ist es, die Expression von Genen zu erhalten, die mit dem Chromosom verbunden sind, das bei Männern und Frauen ähnlich ist. Dieser Vorgang wird als Gendosis-Kompensation bezeichnet.
Die Kompensation der Gendosis wurde in verschiedenen Modellorganismen untersucht, wie z.B. bei der Fruchtfliege (Drosophila melanogaster) oder der Hausmaus (Mus musculus). Insgesamt führten diese Studien zu der Erkenntnis, dass die Mechanismen, die den Kompensationsprozess ermöglichen, unterschiedlich sind.
Bei Säugetieren basiert die Bestimmung des Geschlechts auf dem Y-Chromosom. Dies bedeutet, dass eine Person die typischen männlichen Eigenschaften entwickelt, wenn sie dieses Chromosom hat.
Ein deutliches Beispiel dafür ist das Klinefelter-Syndrom:
Menschen, die an diesem Syndrom leiden, haben 47 Chromosomen: 22 Paare autosomaler Chromosomen und 3 Geschlechtschromosomen (XXY). Das ist ein Geschlechtschromosom mehr, als Menschen normalerweise haben. Diese Menschen entwickeln normalerweise die typischen Eigenschaften des männlichen Geschlechts, was die Theorie unterstützt, dass das Y-Chromosom den Prozess der Bestimmung des Geschlechts kennzeichnet.
Tatsächlich ist in vielen Fällen den Betroffenen nicht bewusst, dass sie an diesem Syndrom leiden, bis sich im Erwachsenenalter die typischen Symptome dieser Erkrankung (Unfruchtbarkeit, übermäßige Brustentwicklung etc.) zeigen. Insgesamt ist das Klinefelter-Syndrom eine genetische Erkrankung, die bei Männern häufiger auftritt.
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Wie erfolgt die Inaktivierung des X-Chromosoms?
Theoretisch gibt es bei der Inaktivierung des X-Chromosoms zwei mögliche Mechanismen:
- Entweder die Auswahl des X-Chromosoms, das aktiv bleibt,
- oder die Auswahl des X-Chromosoms, das inaktiv bleibt.
Wissenschaftler entdeckten dies nach dem Studium des Triple-X-Syndroms. Dabei handelt es sich um eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms (XXX) gekennzeichnet ist.
Bei Menschen, die an diesem Syndrom leiden, werden zwei ihrer X-Chromosomen zufällig deaktiviert. Dies unterstützt die Theorie, dass der Mechanismus, der den chromosomalen Inaktivierungsprozess steuert, die Auswahl des X-Chromosoms ist, das aktiv bleibt.
Insgesamt ist die Stilllegung des X-Chromosoms ein epigenetisches Phänomen, das die Wissenschaftler seit Jahrzehnten fasziniert.
Im Allgemeinen exprimieren sich die meisten Gene in zwei chromosomalen Kopien. Dies ist jedoch bei Geschlechtschromosomen nicht möglich. Dies liegt daran, dass die Anzahl der X- und Y-Chromosomen zwischen den beiden Geschlechtern unterschiedlich ist.
Sichtbare Folgen der chromosomalen Inaktivierung
Murray Barr und Ewart Bertram, zwei kanadische Wissenschaftler, entdeckten 1949, dass es möglich ist, das Geschlecht einer Person anhand der Anwesenheit oder Abwesenheit eines verdichteten Korpuskels zu bestimmen, das in den Zellen von Frauen erscheint.
Dieses bezeichnet man als Barr-Körperchen. Dabei handelt es sich um nichts anderes als die Inaktivierung einer der beiden Kopien des X-Chromosoms bei Frauen. Dies bezieht sich auf die chromosomale Hypermethylierung, die das von ihr betroffene Chromosom unter dem Mikroskop sichtbar macht.
Nach der Hypothese von Lyon, einem britischen Genetiker, der sich auf diese Phänomene spezialisiert hat, ist der Inaktivierungsprozess bei Säugetieren zufällig. In einigen Zellen inaktiviert sich ein X-Chromosom. In anderen wird es in ein anderes Chromosom umgewandelt. Tatsächlich trägt die Zufälligkeit dieses Prozesses zur genetischen Variabilität bei. Daher wird sie als positiver Aspekt interpretiert.
Darüber hinaus beobachtete Lyon, dass Katzen mit unterschiedlich gefärbten Fellflecken meist Weibchen waren. Tatsächlich waren die verschiedenen Farben auf die zufällige Inaktivierung eines ihrer X-Chromosomen zurückzuführen. Zu Ehren dieses Genetikers wurde dieses Phänomen Lyonisierung genannt.
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